Iperplasia surrenale congenita
patologia ereditaria che colpisce le ghiandole surrenali
L'iperplasia surrenale congenita è una patologia ereditaria che colpisce le ghiandole surrenali, nota anche con la sigla CAH (in inglese Congenital Adrenal Hyperplasia).
Cause
Dovuto alla difettosa produzione dell'enzima 21-idrossilasi, derivato dai surreni, questo comporta una disfunzione della ghiandola surrenale.
Sintomi e segni
Vi sono due differenti forme di tale iperplasia:
- la cosiddetta classica
- la cosiddetta non classica, più frequente e meno grave.
Si mostrano iperplasia del clitoride o del pene, bassa altezza a crescita terminata, acne grave, ipertricosi, disturbi mestruali, infertilità.
Diagnosi
Sospettata nei neonati con grave deficit dell'accrescimento ponderale, e in caso di ipertrofia del clitoride. Si utilizzano esami ematochimici (analisi del sangue) o preventivamente durante lo screening neonatale.
Terapia
Si somministra cortisone.
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