Iperplasia surrenale congenita

patologia ereditaria che colpisce le ghiandole surrenali
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L'iperplasia surrenale congenita è una patologia ereditaria che colpisce le ghiandole surrenali, nota anche con la sigla CAH (in inglese Congenital Adrenal Hyperplasia).

Cause

Dovuto alla difettosa produzione dell'enzima 21-idrossilasi, derivato dai surreni, questo comporta una disfunzione della ghiandola surrenale.

Sintomi e segni

Vi sono due differenti forme di tale iperplasia:

  • la cosiddetta classica
  • la cosiddetta non classica, più frequente e meno grave.

Si mostrano iperplasia del clitoride o del pene, bassa altezza a crescita terminata, acne grave, ipertricosi, disturbi mestruali, infertilità.

Diagnosi

Sospettata nei neonati con grave deficit dell'accrescimento ponderale, e in caso di ipertrofia del clitoride. Si utilizzano esami ematochimici (analisi del sangue) o preventivamente durante lo screening neonatale.

Terapia

Si somministra cortisone.

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