Malattia genetica
Una malattia genetica è una malattia che origina da anormalità del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi.
La maggior parte delle malattie genetiche sono anche ereditarie, cioè si trasmettono da uno o entrambi i genitori a una parte o alla totalità della prole; in altri casi la malattia genetica può derivare da un eccesso di cromosomi (nelle piante e nei funghi anche da un difetto di cromosomi), la patologia più nota di questi casi è la Sindrome di Down (trisomia 21); più comunemente si tratta di mutazioni che danno origine alle classiche malattie genetiche che sono caratterizzate da ORF mutate che danno a loro volta origine a proteine modificate, come ad esempio emofilia, beta-talassemia, alfa-talassemia, fibrosi cistica, daltonismo, pseudoermafroditismo e altre 8.000 malattie (solo per gli esseri umani).[senza fonte]
Non tutte le malattie hanno una causa genetica, per esempio le malattie infettive. Per altre malattie può esservi una predisposizione genetica detta anche familiarità; in questi casi si tratta di una anomalia del genoma che non si sviluppa automaticamente nella patologia se non in compresenza di altri fattori scatenanti, come accade ad esempio per la Celiachia o il Lupus eritematoso sistemico che infatti non sono considerate malattie genetiche.
Alcune malattie genetiche sono predestinate a manifestarsi fin dal concepimento, altre solo in età avanzata.
Le malattie genetiche meglio caratterizzate sono quelle relative ad un solo locus e a penetranza completa. Qualora la patologia sia dovuta ad un allele dominante che si esprime in età preriproduttiva è quasi sempre attribuibile ad una mutazione. Particolarmente insidiose sono le patologie dovute ad alleli recessivi, in quanto gli eterozigoti risultano portatori sani. Alcune malattie genetiche che riguardano l'emoglobina (Talassemia, Anemia falciforme...) si trovano in alcune popolazioni in situazione di equilibrio bilanciato, dovuto alla minore suscettibilità dei portatori sani alla malaria.
Esempi di malattie genetiche sono:
- Anemia falciforme
- Acondroplasia
- Amiotrofia spinale
- Camptodattilia
- Corea Di Huntington
- Cromosoma 3,monosomia 3P2
- Cromosoma 4 ad anello
- Cromosoma 6 ad anello
- Cromosoma 9 ad anello
- Cromosoma 14 ad anello
- Cromosoma 15 ad anello
- Cromosoma 18 ad anello
- Cromosoma 21 ad anello
- Cromosoma 22 ad anello
- Deformazione di Sprengel
- Distrofia toracica asfissiante ATD
- Emofilia
- Febbre mediterranea familiare
- Fibrosi cistica
- Ipercolesterolemia Familiare
- Ipocondroplasia
- Morbo di Batten
- Neurofibromatosi
- Porfiria
- Sindrome dell'X fragile o Sindrome di Martin Bell
- Sindrome di Angelman
- Sindrome di Bloom
- Sindrome di Cockayne
- Sindrome di Cohen
- Sindrome di Cri du chat (grido di gatto)
- Sindrome di Down (trisomia G21)
- Sindrome di Engelmann
- Sindrome di Klinefelter (47,XXY)
- Sindrome di Marfan
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome di Turner (45,X0)
- Sindrome di XYY
- Sindrome ECC
- Sindrome fetoalcolica FAS
- Talassemia
- Triploidia
- Trisomia 4p
- Trisomia del cromosoma 5p
- Trisomia 13
- Trisomia 14 a mosaico
- Trisomia 18
- Trisomia 22 a mosaico
