Sindrome bobble-head doll

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La sindrome “Bobble-head doll “ (“Bobble-head doll syndrome” degli autori anglosassoni; non esiste un corrispettivo in lingua italiana) è un raro disordine neurologico della motilità nel quale i pazienti, classicamente bambini con meno di 5 anni, presentano movimenti stereotipati della testa. Più di frequente muovono involontariamente testa e spalle in avanti e dietro (“Yes-yes” type bobble-head doll syndrome) ^[1] o, più raramente, da lato a lato ("No-no" type bobble-head doll syndrome) ^[2] con una frequenza di 2-3 Hz, ricordando una bambola molleggiata (con il termine booble-head doll è indicata una bambolina la cui testa, sovradimensionata rispetto al corpo, é legata ad esso con una molla o un uncino, per cui è sufficiente una leggera spinta per farla ondeggiare sul corpo ^[3]). La sindrome è correlata nella maggioranza dei casi a una cisti aracnoidea sopra sellare con idrocefalo ostruttivo e ingrandimento del terzo ventricolo. Possono essere associati deficit visivo, disfunzioni endocrine e atassia dovute alla compressione della cisti ^{[4][5] [6]}. La sindrome è trattabile chirurgicamente con varie tecniche, generalmente realizzando una derivazione per risolvere la compressione cerebrale^[7]. La sindrome è stata descritta per la prima volta nel 1995 da John W. Benton della Harvard Medical School e pubblicata l’anno seguente su “Neurology”. Benton riportò il caso di due bambini di tre anni, che presentavano anche idrocefalo e tremori, identificando l’origine in una cisti nella regione del terzo ventricolo e coniando anche il nome della sindrome ^[8]

Epidemiologia

La rarità della sindrome è tale che dal 1966 al 1989 sono stati segnalati in letteratura solo 39 casi^[9] . Dal 1989 al 2014 sono stati segnalati altri 19 casi ^[10].

Il range di età va dall’età neonatale all’età adulta, con una media di presentazione a 3 anni. I casi di pazienti più anziani riguardano un uomo di 26 anni [7]   e un altro di 80 anni[11] . Ma la maggioranza dei casi coinvolge bambini prima della pubertà. La terapia chirurgica viene effettuata ad un’età media di 7 anni [12]

1. ^ Bobble-head doll syndrome: report of a case and review of the literature. - PubMed - NCBI, su ncbi.nlm.nih.gov.
2. ^ "No-no" type bobble-head doll syndrome in an infant with an arachnoid cyst of the posterior fossa: a case report. - PubMed - NCBI, su ncbi.nlm.nih.gov.
3. ^ Bobble Head Doll - YouTube, su youtube.com.
4. ^ Buckingham AD, Greene LA, Shain W, Chalazonitis A, Breakfield X, Minna J, Coon HG, Nirenberg M, Intermolecular forces, in Philos. Trans. R. Soc. Lond., B, Biol. Sci., vol. 272, n. 915, November 1975, pp. 5–12, DOI:10.1098/rstb.1975.0066.
5. ^ De Brito Henriques, J. G., Wandeck Henriques, K. S., Pianettj, G., Fonseca, L. F., Cardoso, F., & Da Silva, M. C. (2007). Bobble-head doll syndrome associated with Dandy-Walker syndrome. Journal of Neurosurgery, 107(3), 248-250.
6. ^ Bobble Head Doll Syndrome - YouTube, su youtube.com.
7. Zamponi, N., Rychlicki, F., Trignani, R., Polonara, G., Ruggiero, M., & Cesaroni, E. (2005). Bobble head doll syndrome in a child with a third ventricular cyst and hydrocephalus. Childs Nervous System, 21(5), 350-354.
8. ^ Benton J.W., Nellhaus G, Huttenlocher P.R., Ojemann R.G., Dodge P.R. (1966). The bobble-head doll syndrome: report of unique truncal tremor associated with third ventricular cyst and hydrocephalus in children. Neurology, 16(8), 725–729.
9. ^ Bobble-head doll syndrome associated with the III ventricular cyst. Three cases in children 7 years after CVP or CVA shunting. - PubMed - NCBI, su ncbi.nlm.nih.gov.
10. ^ Bobble head doll syndrome: A rare case report, su ncbi.nlm.nih.gov.
11. ^ Bobble-head doll syndrome in an 80-year-old man, associated with a giant arachnoid cyst of the lamina quadrigemina, treated with endoscopic ventric... - PubMed - NCBI, su ncbi.nlm.nih.gov.
12. ^ Mussell, H. G., Dure, L. S., Percy, A. K., & Grabb, P. S. (1997). Bobble-head doll syndrome: Report of a case and review of the literature. Movement Disorders, 12(5), 810-814.