Paralisi bulbare progressiva
La paralisi bulbare progressiva ( PBP ) è una condizione medica. Appartiene a un gruppo di disturbi noti come malattie dei motoneuroni . [1] Il PBP è una malattia che colpisce i nervi che innervano i muscoli bulbari . Questi disturbi sono caratterizzati dalla degenerazione dei motoneuroni nella corteccia cerebrale, nel midollo spinale, nel tronco encefalico e nelle vie piramidali . Ciò riguarda in particolare il nervo glossofaringeo (IX), il nervo vago (X) e il nervo ipoglosso (XII). [2]
Questo disturbo non deve essere confuso con la paralisi pseudobulbare o l'atrofia muscolare spinale progressiva . [2] Il termine paralisi bulbare progressiva infantile è usato per descrivere la paralisi bulbare progressiva nei bambini. Alcuni neurologi considerano questo disturbo un sottoinsieme della sclerosi laterale amiotrofica (SLA), ma altri non sono d'accordo con quella classificazione.
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Segni e sintomi
La prognosi per i pazienti con PBP è davvero scarsa. I sintomi progressivi di paralisi bulbare possono includere difficoltà progressiva nel parlare e nella deglutizione. [3] I pazienti possono anche esibire riflessi di vomito ridotti, movimenti palatali deboli, fascicolazioni e movimento debole dei muscoli facciali e della lingua. Nei casi avanzati di PBP, il paziente potrebbe non essere in grado di sporgere la lingua o manipolare il cibo in bocca. [4]
I pazienti con i primi casi di PBP hanno difficoltà con le pronunce, in particolare consonanti laterali (linguali) e velari, e possono mostrare problemi con la saliva sbavante. Se il tratto corticobulbare è interessato, può verificarsi un effetto pseudobulbare con cambiamenti emotivi. [3] Poiché i pazienti con PBP hanno tali difficoltà a deglutire, il cibo e la saliva possono essere inalati nei polmoni. Ciò può causare bavaglio e soffocamento e aumenta il rischio di polmonite. La morte, che spesso deriva da polmonite, di solito si verifica da 1 a 3 anni dopo l'inizio del disturbo.
Circa il 25% dei pazienti con PBP alla fine sviluppa i sintomi diffusi comuni alla SLA. [5]
Causa
La causa del PBP non è nota. È stata riscontrata una forma di PBP in pazienti con mutazione della CuZn-superossido dismutasi ( SOD1 ). [6] I pazienti con paralisi bulbare progressiva che presentano questa mutazione sono classificati con pazienti FALS, la SLA familiare (FALS) rappresenta circa il 5% -10% di tutti i casi di SLA ed è causata da fattori genetici. All'interno di questi, circa il 20–25% è legato alla mutazione SOD1 . Al momento non è noto se e in che modo la ridotta attività SOD1 contribuisca alla paralisi progressiva bulbare o FALS e sono stati condotti studi su pazienti e topi transgenici per aiutare a comprendere ulteriormente l'impatto di questo gene sulla malattia.
È stato condotto uno studio di caso su una donna di 42 anni che si è lamentata della debolezza muscolare 10 mesi prima del ricovero in ospedale. All'esame neurologico, il paziente ha mostrato atrofia muscolare, fascicolazione in tutti gli arti e diminuzione dei riflessi tendinei profondi. Il fratello maggiore, il padre e lo zio paterno del paziente in precedenza erano tutti morti di SLA o di una sindrome di tipo SLA. Il paziente ha sviluppato una paralisi bulbare progressiva, è diventato dipendente da un respiratore e ha avuto due episodi di arresto cardiaco . Il paziente è deceduto per polmonite due anni dopo l'insorgenza della malattia. Dopo aver studiato il paziente, si è scoperto che il paziente aveva una delezione di due coppie di basi nel 126 ° codone nell'esone 5 del gene SOD1 . Questa mutazione ha prodotto una mutazione frame-shift, che ha portato a un codone di stop in posizione 131. L' attività SOD1 è stata ridotta di circa il 30%. L'esame istologico del paziente ha mostrato una forte riduzione dei motoneuroni inferiori. Dopo ulteriori studi, questo caso si è rivelato importante perché ha dimostrato che le mutazioni SOD1 potrebbero non avere effetti su cambiamenti neuropatologici costanti e che i fattori ambientali e genetici potrebbero influenzare il fenotipo delle mutazioni SOD1. [6]
Trattamento
Il PBP è una patologia molto aggressiva e non vi sono stati trattamenti per la malattia dal 2005. [3] Tuttavia, la diagnosi precoce del PBP è lo scenario ottimale in cui i medici possono tracciare un piano per la gestione della malattia. Ciò comporta in genere trattamenti sintomatici che vengono frequentemente utilizzati in molti disturbi motori inferiori. [ <span title="This claim needs references to reliable sources. (March 2016)">citazione necessaria</span> ]
Storia
La malattia fu osservata per la prima volta dal neurologo francese Guillaume Duchenne nel 1860 e fu definita "paralisi labioglossolaringea". [7] Nel 1859, Wachsmuth cambiò il nome in paralisi bulbare progressiva. Nel 1869, Charcot studiò il coinvolgimento dei tratti corticospinali e con Joffroy, che notò la perdita dei nuclei del motore bulbare, scoprì le somiglianze con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA). È stato osservato che una distinzione dalla SLA era la fatica che predominava nei muscoli innervati dai nuclei del nervo cranico inferiore, piuttosto che dai motoneuroni superiori .
Guarda anche
Bibliografia
- Lapiedra RC, Moreno Lopez LA, and Esparza Gomez GC. Progressive bulbar palsy: a case report diagnosed by lingual symptoms. J Oral Pathol Med. 31: 277-279. (2002)
- Hughes TAT and Wiles CM. Neurogenic dysphagia: the role of the neurologist. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 64:569-572. (1998)
- Motor Neuron Disorders: Peripheral Nervous System Disorders. Merck Manual Professional section 16, chapter 223f. Merck Online Medical Library www.merck.com. (2005)
- Collins, Joseph. Progressive Bulbar Palsy. ‘’The Treatment of Diseases of the Nervous System: A Manual for Practitioners’’. W. Wood and Company. (1900)
- Swash M, and Desai J. Motor Neuron Disease: Classification and nomenclature. ALS and Other Motor Neuron Disorders. 1:105-112. (2000)
- Kadekawa J et al. A clinicopathological study of a patient with familial amyotrophic lateral sclerosis associated with a two base pair deletion in the copper/zinc superoxide dismutase (SOD1) gene. Act Neuropathol. 94:617-622. (1997)
- Campbell, William W. The Cranial Nerves. DeJong’s The Neurologic Examination. Lippincott Williams and Wilkins. (2005)
- JW Fawcett, AE Rosser & SB Dunnett. Motor Neuron Disease (or ‘amyotrophic lateral sclerosis’, ALS). ‘’Brain Damage, Brain Repair.’’ Oxford University Press. (2000)
- 06-095b. at Merck Manual of Diagnosis and Therapy Home Edition