Aciduria combinata malonica e metilmalonica
L'aciduria combinata malonica e metilmalonica (CMAMMA), detta anche acidemia combinata malonica e metilmalonica , è una malattia metabolica ereditaria caratterizzata da livelli elevati di acido malonico e acido metilmalonico. [1] Alcuni ricercatori [chi?] hanno ipotizzato che la CMAMMA possa essere una delle forme più comuni di acidemia metilmalonica e forse uno degli errori congeniti più comuni del metabolismo. A causa di una diagnosi rara, il più delle volte non viene rilevato. [2][3]
Cause
La CMAMMA può essere suddivisa per causalità in due disturbi ereditari distinti: uno è un deficit dell'enzima mitocondriale acil-CoA sintetasi membro della famiglia 3, codificato dal gene ACSF3 (OMIM#614265); l'altro disturbo è un deficit di malonil-CoA decarbossilasi codificato dal gene MLYCD (OMIM#248360).[1][4]
Riferimenti
- ^ a b Monique G. M. de Sain-van der Velden, Maria van der Ham e Judith J. Jans, A New Approach for Fast Metabolic Diagnostics in CMAMMA, vol. 30, Springer Berlin Heidelberg, 2016, pp. 15–22, DOI:10.1007/8904_2016_531, ISBN 978-3-662-53680-3.
- ^ (EN) NIH Intramural Sequencing Center Group, Jennifer L Sloan e Jennifer J Johnston, Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria, in Nature Genetics, vol. 43, n. 9, 2011-09, pp. 883–886, DOI:10.1038/ng.908.
- ^ (EN) Lisa C. Sniderman, Marie Lambert e Robert Giguère, Outcome of individuals with low-moderate methylmalonic aciduria detected through a neonatal screening program, in The Journal of Pediatrics, vol. 134, n. 6, 1999-06, pp. 675–680, DOI:10.1016/S0022-3476(99)70280-5.
- ^ (EN) Andrzej Witkowski, Jennifer Thweatt e Stuart Smith, Mammalian ACSF3 Protein Is a Malonyl-CoA Synthetase That Supplies the Chain Extender Units for Mitochondrial Fatty Acid Synthesis, in Journal of Biological Chemistry, vol. 286, n. 39, 2011-09, pp. 33729–33736, DOI:10.1074/jbc.M111.291591.
Link esterni
Acidemia malonica e metilmalonica combinata presso Orphanet