Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
Template:Disclaimer soccorso Template:Infobox Malattia
Per dstrofia muscolare di Emery-Dreifuss in campo medico, si intende una condizione patologica che riguarda i muscoli che vengono utilizzati nell movimento e quelli cardiaci.
Cenni storici
Nel corso del ventesimo secolo la sindrome è stata notata più volte, inizialmente nel 1902 dai neurologi francesi Raymond Cestan e N. J. LeJonne, in seguito nel 1966 da Alan Eglin Heathcote Emery e Fritz Emanuel Dreifuss, da cui prese il nome la sindrome.
Epidemiologia
Colpisce prevalentemente in età infantile, la malattia è di diffusione rara.[1]
Sintomatologia
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo ipostenia e ipotrofia, che si riscontranmo prima dei vent'anni. Fra le varie malattie che si associano alla distrofia a livello cardiaco si riscontra la cardiomiopatia dilatativa.[2]
Eziologia
La causa è genetica, legata ad una deficienza del cromosoma X, (Xq28), esiste anche una forma più rara autosomica recessiva.[3]
Diagnosi
Fra gli esami diagnostici, oltre l'anamnesi familiare spesso si ricorre alla biopsia muscolare, fino all'esame del DNA
Terapia
Si cerca di migliorare la mobilità della persona colpita dalla sindrome per evitare anche possibili contratture,[4] solitamente si rende necessario l'innesto di un pacemaker
Note
- ^ Gayathri N, Taly AB, Sinha S, Suresh TG, Gorai D., Emery dreifuss muscular dystrophy: a clinico-pathological study., in Neurol India., vol. 54, giugno 2006, pp. 197-199..
- ^ Niebroj-Dobosz I, Dorobek M, Marchel M, Hausmanowa-Petrusewicz I., Evidence for autoimmunity to heart-specific antigens in patients with Emery-Dreifuss muscular dystrophy, in Acta Myol., vol. 25, 2006, pp. 68-72.
- ^ Ellis JA., Emery-Dreifuss muscular dystrophy at the nuclear envelope: 10 years on., in Cell Mol Life Sci., dicembre 2006.
- ^ Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione Pag 2600, Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9.
Bibliografia
- Stephen L. Hauser, Harrison: Neurologia clinica, Casarile (Milano), McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-3923-4.
- David A Greenberg, Aminoff Micheal J, Simon Roger P, Neurologia Clinica quinta edizione, Milano, McGraw Hill (Lange), 2004, ISBN 88-386-2980-3.
- Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione, Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9.
