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Errore congenito del metabolismo

ampia classe di malattie genetiche che implicano difetti metabolici
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Template:Infobox Malattia Template:Disclaimer soccorso Gli Errori congeniti del metabolismo (ECM) sono un'ampia classe di malattie genetiche che coinvolgono difetti metabolici. Gran parte degli ECM sono dovuti a difetti genici che codificano gli enzimi atti alla conversione di alcune sostanze (substrati) in altre (prodotti). Nella maggior parte delle malattie, i problemi sono legati all'accumulo di sostanze che sono tossiche o che interferiscono con il funzionamento normale, o all'effetto di ridurre l'abilità di sintetizzare composti essenziali. Gli errori congeniti del metabolismo sono spesso chiamati malattie metaboliche congenite o malattie metaboliche ereditarie.

Il termine inborn error of metabolism (il corrispettivo inglese di Errori congeniti del metabolismo fu coniato dal fisico inglese Archibald Garrod (1857-1936), all'inizio del ventesimo secolo (1908). Garrod è conosciuto per il suo lavoro nella prefigurazione dell'ipotesi un gene-un enzima, basata sui suoi studi sulla natura e sull'editarietà dell'Alcaptonuria. Il suo testo determinante, inborn error of metabolism fu pubblicato nel 1923.

Principali categorie delle malattie metaboliche ereditarie

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Manifestazioni delle malattie metaboliche

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Tecniche diagnostiche

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Screening neonatale

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Risorse

Per medici e specialisti nel campo degli errori congeniti del metabolismo, è possibile trovare buone risorse nei libri di Scriver [1]. Fernandes [2], Clarke [3], Blau (per la diagnosi) [4], Blau (per la cura) [5], Lyon [6], Nyhan [7], Hoffmann [8] and Zschocke [9]. Altre risorse che includono test genetici, orphanet, OMIM, Metab-L,societies such as the SSIEM, the SIMD and links therein. Per gli studenti di medicina che cercano overview su questo campo, potranno trovarle su pubmed ed in altri buoni testi pediatrici (ad esempio gli articoli d Saudubray[10], Ellaway[11], Raghuveer[12] o Burton[13] e libri di testo di Hay[14] or Behrman[15]).

Per i pazienti, le loro famiglie ed altri che cercano buone informazioni o gruppi di aiuto, la National Institutes of Health offre tramite l'ufficio delle malattie rare, genetics home reference, medlineplus e health information. The National Human Genome Research Institute hosts an information center, a section for patients and the public ed altre risorse didattiche. Gruppi d'aiuto possono essere trovate in NORD, Genetic Alliance e Orphanet. Il centro di educazione genetica al KUMC ha molti più link.

Note

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  • Inborn errors of metabolism
  • Metabolistic disease
  • Metabolic disease
  • Congenital metabolic disease
  • Metabolic disorder
  • Metabolic disorders
  • Metabolic disturbance
  • Metabolic diseases
  • Metabolism, inborn errors
  • Storage disease
  • Errors of metabolism
  • Metabolic defect
  • Metabolic Diseases
  • Inborn amino acid metabolism disorder
  • Inborn metabolic disorder
  • Enzymopathy
  1. ^ Charles Scriver, Beaudet, A.L., Valle, D., Sly, W.S., Vogelstein, B., Childs, B., Kinzler, K.W. (accessed 2007). The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill. - Summaries of 255 chapters, full text through many universities. There is also the OMMBID blog.
  2. ^ J. Fernandes, Saudubray, J.M.; van den Berghe, G.; Walter, J.H., Inborn Metabolic Diseases : Diagnosis and Treatment, 4th, Springer, 2006, pp. 561 p.
  3. ^ J.T.R. Clarke, A Clinical Guide to Inherited Metabolic Diseases, 3rd, Cambridge, Cambridge University Press, 2005, pp. 358 p, DOI:10.2277/0521614996, ISBN 978-0521614993.
  4. ^ N. Blau, Duran, M.; Blaskovics, M.E.; Gibson, K.M., Physician's Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases, 2nd, Springer, 2002, pp. 716 p, ISBN 978-3-540-42542-7.
  5. ^ N Blau, Hoffmann, G.F.; Leonard, J.; Clarke, J.T.R., Physician's Guide to the Treatment And Follow-up of Metabolic Diseases, 1st, Springer, 2006, pp. 416 p, ISBN 3-540-22954-X.
  6. ^ G. Lyon, Kolodny, E.H.; Pastores, G., Neurology of Hereditary Molecular & Metabolic Disease of Children, 3rd, McGraw-Hill Professional, 2006, pp. 500p.
  7. ^ W.L. Nyhan, Barshop, B.; Ozand, P.T., Atlas of Metabolic Diseases, 2nd, Oxford University Press, 2005, pp. 800 p.
  8. ^ G.F Hoffmann, Nyhan, W.L.; Zschocke, J.; Kahler, S.G; Mayatepek, E., Inherited Metabolic diseases, Lippincott Williams & Wilkins, 2001, pp. 448 p.
  9. ^ J Zschocke, Hoffmann, G.F., Vademecum Metabolicum, 2nd, Schattauer GmbH, 2004, pp. 176 p.
  10. ^ Saudubray J, Sedel F, Walter J, Clinical approach to treatable inborn metabolic diseases: an introduction, in J Inherit Metab Dis, vol. 29, n. 2-3, 2006, pp. 261–74, DOI:10.1007/s10545-006-0358-0.
  11. ^ Ellaway C, Wilcken B, Christodoulou J, Clinical approach to inborn errors of metabolism presenting in the newborn period, in J Paediatr Child Health, vol. 38, n. 5, 2002, pp. 511–7, DOI:10.1046/j.1440-1754.2002.00047.x.
  12. ^ Raghuveer T, Garg U, Graf W, Inborn errors of metabolism in infancy and early childhood: an update, in Am Fam Physician, vol. 73, n. 11, 2006, pp. 1981–90.
  13. ^ Burton B, Inborn errors of metabolism in infancy: a guide to diagnosis, in Pediatrics, vol. 102, n. 6, 1998, pp. E69, DOI:10.1542/peds.102.6.e69.
  14. ^ W.H., Jr. Hay, Levin, M.J.; Sondheimer, J.M.; Deterding, R.R., Current Pediatric Diagnosis and Treatment, 18th, McGraw-Hill, 2006, pp. 1306 p.
  15. ^ R.E. Behrman, Kliegman, R.M.; Jenson, H.B., Nelson Textbook of Pediatrics, 17th, Elsevier, 2004, pp. 2672 p.
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