Sindrome di Turner
Template:Disclaimer soccorso Template:Infobox Malattia La sindrome di Turner è una sindrome legata ad un'anomalia citogenetica, principalmente di tipo X0 conseguente ad un errore nel corretto appaiamento dei cromosomi durante la meiosi.
Cause
La sindrome di Turner corrisponde a diverse alterazioni cromosomali, delle quali la monosomia del cromosoma sessuale X la più comune. L'incidenza della sindrome è di 1 su 2 500 femmine nate.[1] Si stima però che il 99% di tutti gli embrioni affetti muoia prima della nascita. La caratteristica normale del cariotipo femminile è la presenza di due cromosomi sessuali X. Gli individui con la sindrome, invece, presentano una monosomia completa o parziale del cromosoma X. Nella maggioranza dei casi (57%) viene perso un intero cromosoma X e si presenta di conseguenza un cariotipo di tipo 45,X (il cariotipo umano normale avrebbe 46 cromosomi) o 45,X0, anche se ci sono altre variazioni genetiche, quali: * cariotipi 46,X,i(Xq) per delezione del braccio lungo del cromosoma X con formazione
Segni e sintomi
I principali della sindrome di Turner sono:
- ipogonadismo con fenotipo femminile;
- bassa statura;
- coartazione preduttale aortica e stenosi aortica con fibroelastosi endocardica;
- igroma cistico;
- linfedema nelle mani e piedi;
- torace a scudo (piatto) e capezzoli iperdistanziati;
- attaccatura dei capelli bassa;
- orecchie a basso impianto;
- sterilità dovuta a malformazioni dell'ovaia detta "a stria";
- ipergonadotropismo;
- amenorrea primaria, cioè, l'assenza della mestruazione (in Turner la menopausa avviene prima del menarca all'età di 2 anni);
- pterigio del collo.
Altri sintomi sono: mandibola piccola (micrognazia), Cubito valgo, unghie sottili e ipoplasiche, abbassamento (ptosi) delle palpebre e piega scimmiesca nella mano. Meno comuni sono: palato alto e arcuato, perdita uditiva e nei pigmentati per esempio. Comunque ci sono differenze dei sintomi fra ogni femmina che ha la sindrome.
Note
- ^ National Institutes of Health, Clinical Features of Turner syndrome, su turners.nichd.nih.gov, 2004. URL consultato il 17 luglio 2006.
Bibliografia
- G. Neri, M. Genuardi, Genetica umana e medica. Elsevier Masson, ed. 2007, ISBN 88-214-2917-0
