Duplicazioni segmentali
Le duplicazioni segmentali (note anche come dupliconi o LCR Low Copy Repeats) sono blocchi di poche sequenze ripetute con omologia reciproca molto alta (94-99%) grandi 200-400kb. Esse rappresentano circa il 6% del genoma umano e sono intersperse in tutto il genoma ma maggiormente concentrate nelle regioni pericentromeriche e subtelomeriche, posso contenere inoltre anche geni e pseudogeni.
Spesso sono duplicati nell'ambito di una stessa regione cromosomica a distanza reciproca di poche megabasi e tramite il meccanismo della ricombinazione omologa non allelica possono causare delezioni e duplicazioni, ma anche inversioni, traslocazioni e cromosomi marcatori.
Alcune delle sindromi associate a disordini genomici sono -)Sindrome da microdelezione 22q11.2 o Di George(quando associata ad aplasia timica); -)Sindrome di Williams-Beuren; -)Sindrome di Smith-Magenis; -)inv/dup 22 o sindrome degli occhi di gatto
Bibliografia
- Peter J. Russell, iGenetica. EdiSES, ed. 2006, ISBN 88-7959-284-X
- G. Neri, M. Genuardi, Genetica umana e medica. Elsevier Masson, ed. 2007, ISBN 88-214-2917-0
