Gangliosidi

I Gangliosidi, appartenenti alla classe generale dei glicolipidi, sono particolarmente abbondanti nel cervello (in cui è presente il ganglio, da cui il nome) ma presenti anche in molti altri tipi di tessuti. Contengono uno o più residui di acido sialico.

Un esempio di ganglioside

Funzione

I gangliosidi sono costituenti funzionalmente qualificati di siti recettoriali di membrana, in corrispondenza dei quali si legano effettori specifici, ad esempio neurotrasmettitori, ormoni, tossine batteriche ecc. per evocare risposte specifiche a livello delle sinapsi.

Patologie associate

Le patologie congenite associate ad accumulo di gangliosidi in sede fagolisosomiale, dimostrato sperimentalmente avvenire in tale scompartimento da Strauss, sono due. Malattia di Tay-Sachs: dovuta a deficit di esosoaminidasi lisosomiale comporta l'insorgenza di una idiozia neurotica infantile con evidente deficienza neurologica. L'accumulo di gangliosidi GM2 avviene in zona corticale con conseguente disorganizzazione del parenchima e in sede retinica: il soggetto presenta fovea color rosso-ciliegia con contorno chiaro, possibile cecità. Sindrome di Hurler: mucopolisaccaridosi primaria a cui si associa una gangliosidosi secondaria, accumulo di GM1. Il deficit genetico colpisce l'enzima α-L-ialuronidasi la cui assenza comporta un accumulo periferico di mucopolisaccaridi a cui si associano epatosplenomegalia, cifoscoliosi e altri difetti scheletrici: i soggetti presentano il fenotipo tipico di gargoilismo. Nel Sistema Nervoso Centrale l'accumulo di mucopolisaccaridi è scarso ma abbastanza da regolare negativamente l'enzima β-galattosidasi: l'inattività della β-galattosidasi non permette la degradazione fagolisosomiale dei gangliosidi GM1 che si accumulo provocando un diminuita attività funzionale cerebrale quindi ritardo mentale.