Ectopia cordis
L'ectopia cordis è una rara malformazione congenita caratterizzata da un'anomala posizione del cuore. Nella forma più comune, il cuore sporge dal torace attraverso una apertura dello sterno. Meno spesso il cuore può essere situato nella cavità addominale o sul collo.
| Ectopia cordis | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 746.87 |
| ICD-10 | Q24.8 |
| MeSH | D054083 |
Epidemiologia
Si presenta in 7,9 neonati per milione.
Eziologia
L'esatta causa non è stata identificata, ma questa condizione è riscontrata frequentemente nella sindrome di Turner e nella Trisomia 18; tuttavia finora non vi è alcuna prova che si tratti di una malattia geneticamente trasmissibile.
Classificazione
A seconda della posizione del cuore dalla nascita si possono identificare quattro diverse categorie:
- Cervicale
- Toracica
- Toraco-addominale
- Addominale
Malformazioni associate
Spesso sono presenti anche altri difetti di nascita come la labiopalatoschisi e malformazioni cifotiche della colonna vertebrale. Altri organi possono inoltre venirsi a situare al di fuori dei limiti naturali del corpo. Il cuore ectopico generalmente non è protetto dalla pelle o sterno e altri difetti cardiaci possono essere associati a questa condizione, tra cui:
- Tetralogia di Fallot
- Atresia polmonare
- Difetto del setto interventricolare
- PHACES syndrome
La prognosi
Questa condizione è di solito fatale nei primi giorni di vita. In alcuni casi il trattamento chirurgico è possibile: alcuni casi di ectopia cordis possono essere trattati chirurgicamente tramite un lungo e complesso intervento.
