Gaetano Perusini
Gaetano Perusini (Udine, 24 febbraio 1879 – Cormons, 8 dicembre 1915) è stato un medico italiano, ebbe un ruolo di rilievo nella definizione della malattia di Alzheimer.
Biografia
I primi anni
Gaetano Perusini, neuropatologo italiano,nasce ad Udine il 24 Febbraio 1879 da genitori di nobili origini e patriottici principi. Il padre Andrea è Primario Medico dell’Ospedale Civile di Udine e la madre, Paolina Cumano, figlia di un eminente chirurgo di Trieste. Gaetano rimane orfano di padre all'età di soli sei anni e la sua crescita viene influenzata dalla forte personalità materna che guida i suoi studi (si diploma giovanissimo a soli 16 anni) e ne incoraggia l’interesse per la Medicina: frequenta per i primi quattro anni l’Università di Pisa e completa la sua formazione a Roma, dove si dedica alla psichiatria, frequentando il Manicomio della Lungara(demolito in occasione della realizzazione del lungotevere) e la Clinica Psichiatrica del Prof. Augusto Giannelli. Insieme alla passione per le malattie mentali cresce l’interesse per la anatomia patologica, grazie alla frequenza assidua al prestigioso laboratorio del Prof. Giovanni Mingazzini, venendo così a porsi le basi che lo faranno aderire alla concezione “organicistica” delle malattie mentali, di cui fautore a livello europeo è il neuropatologo tedesco Emil Kraepelin. Perusini si laurea in Medicina a soli 22 anni, discutendo una tesi di Antropologia criminale sotto la guida del Prof. Giannelli.[1]
Le prime esperienze:la clinica psichiatrica di Monaco
Presso La Clinica Psichiatrica del Giannelli diviene amico di Ugo Cerletti, figura prestigiosa della Medicina e della Psichiatria (al quale si deve l’introduzione della terapia elettroconvulsivante nelle più severe forme di psicosi) e di Francesco Bonfiglio, con i quali frequenterà in seguito i più prestigiosi Istituti europei, tra cui il Laboratorio Neuro-patologico di Monaco[1], nella Clinica Psichiatrica diretta dal celebre clinico Emil Kraepelin.
In quegli ambienti conosce i famosi psichiatri Carl Gustav Jung e Eugen Bleuler, affiliati alla concezione Freudiana (secondo la quale le malattie psichiatriche possono essere interpretate e spiegate dalla psicoanalisi), mentre Perusini concorda con la scuola di pensiero organicista ,secondo la quale alterazioni biochimiche strutturali dell’encefalo sono la causa delle psicosi.[1] Fautore della linea organicistica,come accennato in precedenza, è Emil Kraepelin, neuropatologo tedesco fondatore della prestigiosa Clinica delle Malattie Mentali di Monaco, che dispone di moderni laboratori di neurofisiopatologia dotati delle tecniche istologiche più avanzate, capaci di evidenziare l'ultrastruttura neuronale , come la colorazione argentica: inizialmente ideata dallo scienziato italiano Camillo Golgi nel 1873 , questa venne utilizzata e perfezionata sia dall'anatomopatologo spagnolo Santiago Ramon y Cajal ,grande ammiratore di Golgi e collaboratore della Clinica di Kraepelin a Monaco, sia da Max Bielschowsky, dell’Università di Berlino.[2]
Kraepelin affida la responsabilità del Laboratorio di neuropatologia ad Alois Alzheimer che accoglie come assistenti lo stesso Perusini insieme a Cerletti e Bonfiglio.
Il caso Augusta D. viene affidato a Perusini
Nel novembre del 1906 Alzheimer presenta in un convegno della Società di Psichiatria a Tubinga un caso di demenza precoce che ha colpito Augusta D. all'età di 51 anni e l'ha condotta a morte dopo soli quattro anni di malattia: i reperti anatomici evidenziano atrofia corticale, e la colorazione argentica rivela accumuli di neurofibrille all'interno dei neuroni e foci miliari di deposito di una “sostanza anormale “[3] al di fuori di essi. La presentazione del caso fu accolta freddamente e nessuna domanda di chiarimenti fu rivolta al relatore, tanto meno dal moderatore del dibattito, lo psichiatra Alfred Hoche, di provenienza Freudiana e pertanto avversario di Kraepelin, che fece scivolare la relazione di Alzheimer nella totale irrilevanza clinica e scientifica. [4][5] Negli atti del congresso verrà riportato il titolo della presentazione senza testo, e solo l’anno successivo Alzheimer riuscirà a pubblicarla in una succinta relazione, priva di materiale iconografico, dopo averne modificato il titolo. [6] Alzheimer è convinto di essere di fronte ad una patologia cerebrale rara e decide quindi di affidare il caso a Perusini per una valutazione più approfondita e dettagliata sia degli aspetti clinici che dei reperti istopatologici: Perusini non delude il suo mentore e, oltre a riesaminare tutti gli aspetti del caso di Augusta D., raccoglie altri tre casi di severa e rapida demenza, dei quali uno di 47 anni e altri due di 63 e 67, di cui descrive e accuratamente correla i reperti clinici/neuro-patologici.[7] [8] La trattazione è estensiva, scorre in 59 pagine corredata da 79 disegni raccolti in quattro tavole, eseguiti dalla mano di Perusini e raffiguranti le alterazioni neuronali evidenziate dalla tecniche di colorazione istologica. [9] [10] Secondo alcuni autori contemporanei Perusini volutamente annovera nella sua trattazione i due casi senili (maggiori di 60 anni) poiché si rende conto che i reperti neuro-patologici dei casi ad esordio precoce non differiscono da quelli senili.[11] Perusini avrebbe quindi preconizzato la concezione moderna di questa malattia secondo la quale demenza senile e presenile non sono due entità distinte e, al tempo stesso, avrebbe ragionevolmente smentito la posizione di Kraepelin che rigettava questa possibilità basandosi solo sul caso clinico di Augusta D.,descritto originariamente da Alzheimer .
L'intuito scientifico di Perusini: visione ancora attuale della demenza di Alzheimer-Perusini
Ma esplicitamente Perusini nel 1911 afferma:
riferendosi alle forme senili descritte in quegli anni da Oskar Fisher e Emil Redlich dell’Università di Praga, caratterizzati da “foci miliariformi” anche detti “placche senili”(11).
Ma lo stesso Alzheimer, seppure influenzato dal suo maestro [Kraepelin], non può fare a meno di esternare il credito che nutre per le considerazioni del suo collaboratore italiano:
e ancora :
prendendo le distanze dalla posizione del suo maestro [Kraepelin], il quale, tuttavia, nel suo compendio "Psichiatria" del 1910 , consegna alla storia della medicina la malattia studiata da entrambi come “Demenza di Alzheimer”.(12)
Tra i meriti riconosciuti a Perusini vi è l'intuito di aver interpretato, con 80 anni di anticipo, la sostanza costituente le placche , oggi nota come proteina Beta-amiloide, come “un prodotto metabolico patologico” allora “di origine sconosciuta” che si comportava come
.
Perusini inoltre ha per primo messo in relazione le modificazioni neuro-degenerative della corteccia cerebrale con quelle rinvenute nei vasi cerebrali legate ad un accumulo di analoga sostanza, sottolineando la presenza di quella che è oggi nota come angiopatia amiloide.(13)
L’intuito scientifico di Perusini ancora una volta anticipa le moderne considerazioni sui moventi patogenetici della malattia:
così come solo recentemente la patologia vascolare è ritenuta specifico fattore di rischio per la neuro-degenerazione e la contemporanea presenza di entrambe sembra agire sinergicamente, accelerando i processi neuro-degenerativi. (10)
Oltre la trattazione dei quattro casi clinici Perusini pubblica nel 1909 “L'anatomia patologica in psichiatria: suoi fini, suoi mezzi” con cui prende posizione a sostegno della concezione organicistica delle malattie mentali. Segue nel 1911 “Sul valore nosografico di alcuni reperti istopatologici caratteristici per la senilità” in cui delinea la storia della neuropatologia della demenza e infine riporta le proprie osservazioni sulle placche senili e la degenerazione neuro fibrillare. Nonostante la tecnica argentofila abbia permesso di svelare le alterazioni descritte all'interno (degenerazione neurofibrillare) e all'esterno dei neuroni (placche senili), Perusini auspica di poter a breve definire le correlazioni esistenti tra questi due markers neuropatologici e sollecita la necessità di ricerche più approfondite.
Il ritorno in Italia e la partecipazione alla Prima Guerra Mondiale
Quando torna in Italia nel 1911 ,grazie ai suoi lavori ed alle sue ricerche Perusini ha fama europea, tuttavia, nonostante abbia conseguito la libera docenza in Clinica delle Malattie Nervose e Mentali, non riesce ad avere sistemazione professionale se non nel 1913, quando si libera un posto di assistente presso l'ospedale psichiatrico di Mombello, vicino Milano, che accetta. Lavora alacremente, ma allo scoppio della prima guerra mondiale, Perusini, secondo lo spirito patriottico che sempre ha animato la sua famiglia, si arruola volontario senza dichiarare i propri titoli: solo più tardi nell'esercito si scopre che è professore di medicina e viene comandato al posto di medicazione a San Floriano del Collio, dove il 28 novembre 1915 viene colpito da schegge di granata mentre soccorre i feriti.
Morte ed eredità
Gaetano Perusini muore l’8 dicembre nell'ospedale della Croce Rossa a Cormons in una casa messa a disposizione dalla sua famiglia. Riceve l'onorificenza di Medaglia d’Argento al valore militare.(1) Nonostante la sua morte prematura a soli 36 anni non gli abbia consentito di proseguire le sue ricerche , il suo contributo scientifico alla definizione degli aspetti clinici e neuropatologici della demenza neurodegenerativa, la stessa stima e considerazione nutrita dal suo maestro per il suo operato, non possono essere dimenticate ed è opinione diffusa che il suo nome abbia diritto di esser affiancato a quello di Alzheimer nella malattia più correttamente definita di Alzheimer-Perusini.
Il nipote di Gaetano Perusini, l'omonimo Gaetano Perusini, fu uno studioso di arti popolari friulane. Le sue collezioni sono conservate nel Museo etnografico del Friuli di Udine.
Opere Principali
Tre,quindi, sono i lavori del Perusini che contribuiranno in maniera determinante alla definizione ed alla conoscenza del morbo:
- "Sugli aspetti clinici ed istologici di una particolare malattia psichica dell'età avanzata" (Ueber klinisch und histologisch eigenartige psychisce Erkrankung das spaeteren Lebenshalters), datato dicembre 1908, ma pubblicato in un volume edito nel 1909 e finito di stampare nel 1910;
- "L'anatomia patologica in psichiatria, suoi fini, suoi mezzi" del 1909;
- "Sul valore nosografico di alcuni reperti istopatologici caratteristici per la senilità" in due parti, del 1911.
Note
- ^ a b c B.Lucci, p. 49-52
- ^ R. j Cajal, p. 76
- ^ A. Alzheimer, p.1134
- ^ F. Boller, p.565-569
- ^ C. Derouesnè, p.115-128
- ^ Al. Alzheimer, p.146-148
- ^ Bi. Braun, p.189-192
- ^ B. Braun, p.363-368
- ^ Ga. Perusini, p.297-352
- ^ K. Bick, p.130-139
- ^ G. Macchi, p.210-213
- ^ G. Perusini, p.145-171
Bibliografia
- B.Lucci, The contribution of Gaetano Perusini to the definition of Alzheimer’s disease, Ital J Neurol Sci, 1998.
- Santiago Ramon j Cajal, Recuerdos de mi vida: Historia de mi labor cientifica, Critìca, 1917.
- Alois Alzheimer, Über einen eigenartigen schweren Erkrankungsprozess der Hirnrinde, Tubinge, Neurologisches Centralblatt, 1906.
- Alois Alzheimer, Über eine eigenartige Erkrankung der Hirnrinde.Allgemeine Zeitschrift fur Psychiatrie und Psychisch-gerichtliche Medizin, 1907.
- Alois Alzheimer, Uber eingenartige krankheitsfaelle des spateren alters, Zeitschrift Gesamte Neurologie Psychiatrie, 1907.
- Francois Boller, Katherine Bick ,Charles Duyckaerts, They have shaped Alzheimer disease the protagonists, well known and less well known, Cortex vol. 43, 2007.
- C. Derouesnè, La maladie d’Alzheimer: regards sur le present à la lumiere du passè. Une approche historique., Paris, Psychol Neuropsychiatr Vieil, 2008.
- Birgit Braun, 100th anniversary of Perusini’s second case: patiente RM and his kindred., American Journal of Alzheimer’s Disease & Other Dementia, 2010.
- Birgit Braun, Alzheimer-Perusini disease: the 100th anniversary of Gaetano Perusini’s publication, Nervenarzt, 2011.
- K. Bick, L. Amaducci, The early story of Alzheimer’s disease, Liviana Scolastica, 1987.
- G. Macchi, C. Brahe, M. Pomponi, Alojs Alzheimer and Gaetano Perusini: should man divide what fate unified?, European Journal of Neurology, 1997.
- Gaetano Perusini, Sugli aspetti clinici ed istologici di una particolare malattia psichica dell'età avanzata, Nissl-Alzheimer, 1909.
- Gaetano Perusini, Sul valore nosografico di alcuni reperti istopatologici caratteristici per la senilità, Catania, Rivista italiana di Neuropatologia,Psichiatria ed Elettropatia, 1911.
- Oskar Fisher, Die Presbyophrene demenz, deren anatomische grundlage und klinische abgrenzung, Zeitschrift Gesamte Neurologie Psychiatrie, 1910.
- Emil Kraepelin, Psychiatrie, Leipzig, 1910.
- M. Pomponi, M. Marta, On the suggestion of Dr. Alzheimer I examined the following four cases. Dedicated to Gaetano Perusini., Aging Clin Exp Res, 1992.
Voci correlate
Collegamenti esterni
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