Abetalipoproteinemia
L’abetalipoproteinemia è un rara malattia metabolica ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, causata dal deficit di una proteina, la MTP (microsomal triglyceride transfer protein) che, trasportando trigliceridi, fosfolipidi ed esteri del colesterolo nel reticolo endoplasmatico, è essenziale nella sintesi dei chilomicroni e delle VLDL. Questo disordine interferisce con il normale assorbimento dei lipidi e delle vitamine liposolubili assunti con la dieta.
| Abetalipoproteinemia | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RCG070 |
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 272.5 |
| OMIM | 200100 |
| MeSH | D000012 |
| MedlinePlus | 001666 |
| eMedicine | 121975 |
Sintomatologia
I sintomi che si presentano sono atassia cerebellare, retinite pigmentosa, diarrea, steatorrea, anemia.
Eziologia
La causa viene individuata in una mutazione genetica dell'individuo.
Terapia
Il trattamento con la vitamina E è raccomandato, perché rallenta le manifestazioni neurologiche[1]. Inoltre bisogna eseguire una dieta con restrizione di trigliceridi.
Note
- ^ Robert M. Kliegman, Hal B. Jenson, Pediatria di Nelson, 18 edizione p. 610, Torino, Elsevier-Masson, 2009, ISBN 978-88-214-3070-1.
Bibliografia
- Joseph C. Sengen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, ISBN 978-88-386-3917-3.
- Harrison, Principi di Medicina Interna (il manuale - 16ª edizione), New York - Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 88-386-2459-3.
