Sindrome di Cornelia de Lange
La sindrome di Cornelia de Lange o sindrome di Brachmann- de Lange o typus degenerativus amstelodamensis è un insieme di malformazioni caratteristiche che possono colpire un individuo, scoperta nel 1933 dalla pediatra olandese Cornelia de Lange,[1] anche se in precedenza già un altro medico tedesco aveva descritto la sindrome[2] e per questo come in altri casi la sindrome è conosciuta anche con i due nomi (Brachmann- de Lange).
| Sindrome di Cornelia de Lange | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN1410 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| ICD-10 | Q87.1 (ILDS Q87.170) |
| OMIM | 122470 |
| MeSH | D003635 |
| eMedicine | 942792 |
| Eponimi | |
| Cornelia de Lange | |
Epidemiologia
Con i mezzi a disposizione non si riesce a fare una stima accurata, per cui si ipotizza che possa accadere ad una persona ogni 20.000.
Sintomatologia
Vi si presentano caratteristiche comuni ai malati di tale sindrome:
- Conformazione marcata ed arcuata delle sopracciglia
- Labbra sottili
- Sviluppo ritardato psicomotorio o intellettivo
- Irsutismo
Inoltre possono comparire difficoltà nella deglutizione, difetti di accrescimento degli arti e difetti cardiaci (cardiopatie congenite), convulsioni, otiti.[3]
Eziologia
La malformazione, non di carattere familiare, è dovuta all’anomalia genetica del cromosoma 5 (mappatura 5p11.3); il gene interessato è il NIPBL.
Terapia
Attualmente non esiste un trattamento efficace contro la sindrome di Cornelia de Lange, ma possono essere utilizzate terapie per diminuire gli eventi che si manifestano nello svilupparsi della malattia come la riabilitazione per la comunicazione verbale, farmaci che combattono le crisi convulsive e trattamenti chirurgici necessari in complicanze cardiache.
Curiosità
Si è parlato in Italia di questa rara malattia nel maggio 2011 quando il Corriere della sera ha descritto il caso di un bimbo inglese.[4]
Note
- ^ (FR) de Lange, C. Sur un type nouveau de degenerescence (typus Amstelodamensis). Arch. Med. Enfants 36: 713-719, 1933.
- ^ (DE) Brachmann, W. Ein fall von symmetrischer monodaktylie durch Ulnadefekt, mit symmetrischer flughautbildung in den ellenbeugen, sowie anderen abnormitaten (zwerghaftogkeit, halsrippen, behaarung). Jarb. Kinder. Phys. Erzie. 84: 225-235, 1916.
- ^ Jackson L, Kline AD, Barr MA., De Lange Syndrome: a clinical review of 310 individuals, in Am J Med Genet, vol. 47, 1993, pp. 940-946.
- ^ La strana storia del bambino insensibile al dolore - Corriere della Sera
Bibliografia
- Angelo Selicorni, Colli, A.M., Menni F., Brambillasca F, D’Arrigo S., Pantaloni C., Il cardiologo e le malattie rare, Vicenza, Hippocrates, 2007, ISBN 978-88-89297-24-7.
Voci correlate
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