Sindrome di Perlman

rara patologia genetica congenita

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E' una rara patologia pediatrica (circa 30 pazienti al mondo) caratterizzata da polidramnios, macroscopia neonata, tumori bilaterali (ammattoni con o senza neurofibromatosi), ipertrofia delle isole di Langerhans e dimorfismi facciali.

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