Sindrome di Perlman
rara patologia genetica congenita
E' una rara patologia che si presenta alla nascita (circa 30 pazienti al mondo) collegabile unicamente mutazioni del gene DIS3L2.
Segni e sintomi
E' caratterizzata da polidramnios, macroscopia neonata, tumori bilaterali (amartomi con o senza neurofibromatosi), ipertrofia delle isole di Langerhans e dimorfismi facciali.