ターナー症候群

女性のみに起こる、2本のX染色体のうち1本の全体または一部が欠失していることによる先天性の性染色体疾患

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ターナー症候群(ターナーしょうこうぐん)とは、染色体異常のひとつで、正常女性の性染色体がXXの2本なのに対し、X染色体が1本しかないことによって発生する一連の症候群のこと。

一般に染色体の異常だけで全く普通の人と変化が無い場合もある。

原因

通常の女性の性染色体は「XX」であるが、これにX染色体が1本しかなく「XO」となっている。一般に染色体すべてを総合して「45,XO」と表現される。

頻度

頻度は大体2000人~3000人に1人とされている。

症状

  • 低身長
  • 二次性徴の欠如
  • 月経不順などがあることもある。腫瘍・糖尿病の危険性が高い。

治療

  • 低身長に対して:成長ホルモン投与
  • 二次性徴:性ホルモン

関連項目