Utente:Rodolfo Baraldini/Sandbox2
voci in corso di redazione ereditarietà autosomica recessiva - asma da temporale
L'ereditarietà autosomica recessiva è un tipo di ereditarietà genetica che si esprime fenotipicamente quando nel genotipo dell'individuo sono presenti entrambi gli alleli recessivi mutati. La maggioranza delle malattie ereditate per la mancanza di un enzima fondamentale per una data via metabolica si ereditano come autosomiche recessive. Generalmente sono definiti "portatori" gli individui che presentano per un dato gene, un allele sano e uno mutato, con la possibilità pertanto di trasmettere un allele difettoso ai propri figli.
Caratteristiche
Nella ereditarietà autosomica recessiva:
- C'è la stessa probabilità di trasmissione ai figli maschi e alle figlie femmine
- Le persone affette non hanno in genere un genitore normale (eterozigoti)
- Il carattere salta spesso le generazioni
- Il 25% dei figli di due genitori eterozigoti manifesta il carattere
- È aumentata la frequenza nei matrimoni tra consanguinei
Patologia
Una malattia autosomica recessiva è una malattia genetica dovuta a un gene difettoso presente su un autosoma. Questo tipo di malattie può esprimersi fenotipicamente solo quando il genotipo è omozigote per il gene che controlla quel carattere. Questa tipo di mutazione determina molte malattie facenti parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.
Esempi di malattie
Alcune delle malattie più note sono:
- Glicogenosi
- Malattia di Pompe
- Albinismo
- Anemia falciforme
- Ipotiroidismo congenito
- Fibrosi cistica
- Fenilchetonuria
- Acidemia metilmalonica
- Sindrome di Werner
- Atassia di Friedreich
- Malattia di Tay-Sachs
- Mucolipidosi Tipo 2
- Anemia mediterranea
- Galattosemia
- Acromatopsia
- Sindrome di Wolcott-Rallison
- Miotonia di Becker
- Xeroderma pigmentoso
- Sindrome di Dubowitz
- Iperplasia surrenale congenita
Voci correlate
- Ereditarietà autosomica dominante
- Sindrome di Usher
- Recessività
- Codominanza
- Dominanza (genetica)
- Dominanza incompleta
Note
Voci correlate