Utente:Dapifer/Sandbox

Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.

Dapifer/Sandbox
Bambino con sindrome di Pfeiffer di tipo II con craniostenosi bicoronale e proptosi, prima e dopo l'intervento chirurgico
Classificazione e risorse esterne (EN)

La sindrome di Pfeiffer è una malattia genetica molto rara caratterizzata dalla fusione prematura di alcune ossa del cranio, che colpisce la struttura della testa e del viso. Inoltre, la sindrome include malformazioni alle mani e ai piedi di gravità variabile.

La sindrome di Pfeiffer è una craniostenosi associata a una mutazione del gene FGPR. Le suture del cranio che si fondono in questa sindrome sono quelle coronali e a volte sagittali. Colpisce 1 su 100.000 nati^[1] e comprende diversi tipi a seconda del tipo di gene FGPR.

Segni e sintomi

Molti dei tratti caratteristici del viso derivano dalla fusione prematura delle ossa del cranio (craniostenosi). La testa non è in grado di crescere correttamente, il che porta a una fronte alta prominente (brachicefalia) e a protusione (proptosi) e distanziamento tra i bulbi oculari (ipertelorismo). Inoltre, vi è una mascella superiore sottosviluppata (ipoplasia del mascellare). Circa il 50% dei bambini con sindrome di Pfeiffer ha perdita dell'udito, e sono comuni anche problemi dentali.

Nei soggetti con sindrome di Pfeiffer sono presente anomalie alle mani e ai piedi, in particolare alle dita. Sono ad esempio comuni dita insolitamente corte (brachidattilia) oppure fuse tra di loro (sindattilia).

Eziologia

La sindrome di Pfeiffer è fortemente associata a mutazioni del recettore 1 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR1) sul cromosoma 8 o del recettore 2 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR2) sul cromosoma 10^[1][2][3][4]. Questi geni codificano per i recettori del fattore di crescita dei fibroblasti, che sono importanti per il normale sviluppo osseo^[5]. Si ritiene che l'età paterna avanzata sia un fattore di rischio per alcuni casi di sindrome di Pfeiffer a causa di un aumento delle mutazioni nel liquido spermatico man mano che gli uomini invecchiano^[1][6].

Classificazione

Note

1. Vogels, A., & Fryns, J. P., Pfeiffer syndrome, in Orphanet J Rare Dis, vol. 1, 2006, pp. 19, DOI:10.1186/1750-1172-1-19, PMC 1482682, PMID 16740155.
2. ^ Muenke M., Schell U., Hehr A., Robin N. H., Losken H. W. & Schinzel A., A common mutation in the fibroblast growth factor receptor 1 gene in Pfeiffer syndrome, in Nat Genet, vol. 8, n. 3, 1994, pp. 269–274, DOI:10.1038/ng1194-269, PMID 7874169.
3. ^ Rutland P., Pulleyn L. J., Reardon W., Baraitser M., Hayward R., & Jones B., Identical mutations in the FGFR2 gene cause both Pfeiffer and Crouzon syndrome phenotypes, in Nat Genet, vol. 9, n. 2, 1995, pp. 173–6, DOI:10.1038/ng0295-173, PMID 7719345.
4. ^ Schell U., Hehr A., Feldman G. J., Robin N. H., Zackai E. H., de Die-Smulders C., Mutations in FGFR1 and FGFR2 cause familial and sporadic Pfeiffer syndrome, in Hum Mol Genet, vol. 4, n. 3, 1995, pp. 323–328, DOI:10.1093/hmg/4.3.323, PMID 7795583.
5. ^ Chan C. T., & Thorogood P., Pleiotropic features of syndromic craniosynostoses correlate with differential expression of fibroblast growth factor receptors 1 and 2 during human craniofacial development, in Pediatr. Res., vol. 45, n. 1, 1999, pp. 46–53, DOI:10.1203/00006450-199901000-00008, PMID 9890607.
6. ^ Glaser R. L., Jiang W., Boyadjiev S. A., Tran A. K., Zachary A. A., & Van Maldergem L., Paternal origin of FGFR2 mutations in sporadic cases of Crouzon syndrome and Pfeiffer syndrome, in Am J Hum Genet, vol. 66, n. 3, 2000, pp. 768–777, DOI:10.1086/302831, PMC 1288162, PMID 10712195.