Aplogruppo R1a (Y-DNA)
L'aplogruppo R1a (M420) è il secondo aplogruppo più frequente del cromosoma Y, attualmente comune in Europa orientale e inAsia. È un sotto clado dell'aplogruppo del cromosoma Y R, dal quale si origina anche l'aplogruppo del cromosoma Y R1b, maggiormente presente in Europa occidentale.
Descrizione
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R1a è definito sulla base del SNP M420 (variante genetica M420).
R1a1a, un suo sotto clado, corrisponde alla mutazione SNP M17, risulta comune nell'Asia del sud, in Siberia meridionale, Europa orientale, centrale e Scandinavia[2].
Sebbene vi sia accordo sull'origine euroasiatica di R1a e R1a1a, si ritiene che le regioni a più alta probabilità di comparsa dell'aplotipo siano l'Europa dell'Est o l'Asia meridionale.
Nomenclatura
modificaL'attuale sistema di nomenclatura impiegato per R1a risulta incoerente in diversi studi pubblicati.
Nel 2002 YCC (Y Chromosome Consortium) propose un nuovo sistema di denominazione per gli aplogruppi, che ora è divenuto standard[3] In questo sistema, i nomi R1 e R1a sono considerati filogeneticamente etichette di marcatura di posizioni rispetto ad un albero genealogico. I nomi delle mutazioni SNP vengono tuttavia impiegati anche per la denominazione dei cladi degli aplogruppi. Ad esempio, M173 è attualmente la mutazione che definisce l'aplotipo R1, R1 però è anche definito dalla mutazione R-M173. Quando una nuova ramificazione di un albero filogenetico del cromosoma Y viene scoperta, alcuni nomi possono cambiare, ma per definizione, il nome della mutazione rimarrà il medesimo.
L'aplogruppo derivante dalla mutazione M17 è conosciuto con vari nomi, ad esempio EU19[4], nei sistemi di nomenclatura più vecchi l'etichetta R1a veniva assegnata all'aplogruppo definito dalla mutazione SRY1532.2. Ciò ha incluso EU19 (cioè la mutazione R-M17) come subclade, così EU19 è stato rinominato R1a1[5]. La scoperta di M420 nel 2009 ha provocato una nuova riassegnazione di questi nomi negli alberi filogenetici[2][6]. R1a è ora l'aplogruppo della mutazione M420, attualmente, il subclade definito da SRY1532.2 non viene impiegato per definire R1a a R1a1 ed EU19 (R-M17) ma i sottocladi da R1a1 a R1a1a.
Navigazione aplogruppi
modificaNote
modifica- ^ (EN) Tatiana M Karafet, Fernando L Mendez, Monica B Meilerman, Peter A Underhill, Stephen L Zegura e Michael F Hammer, New binary polymorphisms reshape and increase resolution of the human Y chromosomal haplogroup tree, in Genome Research, vol. 18, n. 5, 2008, pp. 830–838, DOI:10.1101/gr.7172008. URL consultato il 15 maggio 2025.
- ^ a b Underhill, Peter A; Myres, Natalie M; Rootsi, Siiri; Metspalu, Mait; Zhivotovsky, Lev A; King, Roy J; Lin, Alice A; Chow, Cheryl-Emiliane T et al. (2009), "Separating the post-Glacial coancestry of European and Asian Y chromosomes within haplogroup R1a", European Journal of Human Genetics 18 (4): 479, doi:10.1038/ejhg.2009.194, PMC 2987245, PMID 19888303
- ^ Y Chromosome Consortium "YCC" (2002), "A Nomenclature System for the Tree of Human Y-Chromosomal Binary Haplogroups", Genome Research 12 (2): 339–348, doi:10.1101/gr.217602, PMC 155271, PMID 11827954
- ^ (EN) Semino O., Passarino G, Oefner PJ, Lin AA, Arbuzova S, Beckman LE, De Benedictis G, Francalacci P, Kouvatsi A, Limborska S, Marcikiae M, Mika A, Mika B, Primorac D, Santachiara-Benerecetti AS, Cavalli-Sforza LL e Underhill PA, The genetic legacy of paleolithic Homo sapiens sapiens in extant Europeans: a Y chromosome perspective, in Science, 290 (5494), 2000, pp. 1155–59, DOI:10.1126/science.290.5494.1155, PMID 11073453. URL consultato il 15 maggio 2025.
- ^ SRY1532.2 è conosciuto anche con la denominazione alternativa di SRY10831.2
- ^ ISOGG albero filogenetico
Voci correlate
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