Atrofia multi-sistemica
L'atrofia multi-sistemica, o AMS, è una malattia neurodegenerativa caratterizzata clinicamente dalla variabile combinazione di segni extrapiramidali, autonomici, piramidali e cerebellari.
| Atrofia multi-sistemica | |
|---|---|
| Specialità | neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 333.0 |
| ICD-10 | G232 |
| OMIM | 146500 |
| MeSH | D019578 |
| MedlinePlus | 000757 |
| eMedicine | 1154583 |
La prevalenza della AMS è di circa 4 su 100000[1]. L'atrofia multisistemica colpisce gli uomini con un rapporto di 2 a 1 rispetto alle donne. L'età media di insorgenza è di circa 53 anni; la sopravvivenza si aggira intorno a 9-10 anni dal momento della comparsa dei sintomi[2].
Esistono due tipi di atrofia multisistemica; i tipi sono basati sui sintomi iniziali che predominano:[3]
- Atrofia multisistemica di tipo C (cerebellare): caratterizzata da atassia e instabilità posturale (disfunzione cerebellare);
- Atrofia multisistemica tipo P (parkinsoniana): simile alla malattia di Parkinson ma spesso senza tremore e frequentemente non risponde alla levo-dopa (sintomi parkinsoniani).
Entrambi i tipi coinvolgono una disfunzione del sistema nervoso autonomo.[4] Sebbene l'atrofia multisistemica abbia inizio come un tipo, alla fine si sviluppano i sintomi dell'altro tipo. Dopo circa cinque anni, i sintomi tendono a essere simili indipendentemente da quale disturbo si sia sviluppato per primo[2].
La caratteristica anatomopatologica distintiva della AMS è rappresentata dalla presenza di corpi inclusi citoplasmatici contenenti 𝛼-sinucleina (corpi di Lewy)[5] localizzati a livello delle cellule gliali (a differenza della Malattia di Parkinson in cui i corpi di Lewy sono localizzati a livello neuronale)[1].
Diagnosi
modificaFare diagnosi non è facile perché mancano chiari criteri diagnostici, e quindi l'incidenza è ignota.
Il quadro clinico è caratterizzato dalla combinazione variabile di:
- sintomi parkinsoniani (molto frequenti),[6] con responsività alla terapia con levodopa tipicamente molto minore rispetto alla malattia di Parkinson propriamente detta;[7]
- cerebellari (metà dei casi), predominanti nella variante "olivo-ponto-cerebellare": nistagmo, tremore d'azione, disartria, atassia;[6]
- piramidali (metà dei casi): iperreflessia, fenomeno di Babinski, spasticità;[8]
- disfunzioni autonomiche (quasi costanti), con frequente coinvolgimento genito-urinario, mentre ipotensione ortostatica è presente nei 2/3 dei casi.[9]
Note
modifica- ^ a b L. Lopiano, A. Mauro e A. Chiò, R. Mutani, il Bergamini di Neurologia, Milano, via Rossini 4, Raffaello Cortina Editore, 2020, p. 526.
- ^ a b Atrofia multisistemica, su msdmanuals.com.
- ^ Elizabeth Coon, Atrofia multisistemica (AMS) - Disturbi di cervello, midollo spinale e nervi, su msdmanuals.com. URL consultato il 22 marzo 2025.
- ^ Atrofia multisistemica, su Interregional Rare Diseases Network Piedmont and Valle d'Aosta. URL consultato il 22 marzo 2025.
- ^ Giovanna Calandra-Buonaura, Atrofia Multisistemica, su Fondazione LIMPE per il Parkinson Onlus. URL consultato il 22 marzo 2025.
- ^ a b Elizabeth Coon, Atrofia multisistemica - Malattie neurologiche, su Manuali MSD Edizione Professionisti. URL consultato il 22 marzo 2025.
- ^ ATROFIA MULTISISTEMICA (PDF), su malattierare.marionegri.it. URL consultato il 22 marzo 2025.
- ^ Orphanet: Atrofia multisistemica, tipo parkinsoniano, su www.orpha.net. URL consultato il 22 marzo 2025.
- ^ Atrofia multisistemica, su www.icsmaugeri.it. URL consultato il 22 marzo 2025.
Voci correlate
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