Dismorfogenesi tiroidea
La dismorfogenesi tiroidea (o gozzo dismorfogenico) è una condizione rara causata da difetti genetici nella sintesi degli ormoni tiroidei.[1][2]
| Dismorfogenesi tiroidea | |
|---|---|
| Specialità | endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 246.1 |
| ICD-10 | E07.1 |
| OMIM | 274400 |
| MeSH | C564766 |
I pazienti sviluppano ipotiroidismo con gozzo.
Tipologie
modificaUna particolare forma familiare è associata a sordità neurosensoriale (sindrome di Pendred).
Il progetto Mendelian Inheritance in Man (OMIM) include quanto segue:
| Tipo | OMIM | Gene |
|---|---|---|
| Tipo 1 | 274400 | SLC5A5 |
| Tipo 2A | 274500 | TPO |
| Tipo 2B | 274600 (Pendred) | SLC26A4 |
| Tipo 3 | 274700 | ? |
| Tipo 4 | 2745800 | IYD |
| Tipo 5 | 274900 | ? |
| Tipo 6 | 607200 | DUOX2 |
Note
modifica- ^ Avbelj M, Tahirovic H, Debeljak M, et al, High prevalence of thyroid peroxidase gene mutations in patients with thyroid dyshormonogenesis, in Eur. J. Endocrinol., vol. 156, n. 5, maggio 2007, pp. 511-9, DOI:10.1530/EJE-07-0037, PMID 17468186.
- ^ Kumar PG, Anand SS, Sood V, Kotwal N, Thyroid dyshormonogenesis (PDF), in Indian Pediatr, vol. 42, n. 12, dicembre 2005, pp. 1233-5, PMID 16424561.
