Editing genomico

L'Editing genomico è un tipo di ingegneria genetica in cui il DNA è inserito, cancellato, modificato, o rimpiazzato dal genoma dell'organismo vivente. A differenza delle prime tecniche di ingegneria genetica che casualmente inserivano materiale genetico in un genoma ospite, l'editing genomico agisce in siti specifici.

Dal 2018 i metodi comuni per eseguire modifiche usano la nucleasi ingegnerizzata, o "forbici molecolari". Queste nucleasi creano rotture del doppio filamento (DSB, dall'inglese double-strand breaks) in un sito specifico del genoma. Ciò induce il DNA ad auto ripararsi attraverso processi di Non-homologous end joining (NHEJ) o ricombinazione omologa (HR) ed eseguendo una modifica o editing dell'obiettivo.

Dal 2015 vengono usate 4 famiglie di nucleasi ingegnerizzate: meganucleasi, nucleasi di dita di zinco (ZFN), nucleasi basata sull'effetto di attivazione della trascrizione (TALEN) e il sistema di brevi ripetizioni palindrome raggruppate regolarmente (CRISPR/Cas9).^[1]^[2]^[3]^[4] Dal 2017 sono disponibili 9 "editor" di genoma^[5]

A maggio 2019, avvocati in Cina hanno riferito, alla luce della presunta creazione dello scienziato cinese He Jiankui dei primi geni umani editati (Controversia su Lulu e Nana) la bozza di regolamentazioni che chiunque manipoli il genoma umano con tecniche di editing genomico come la CRISPR sarà ritenuto responsabile per qualsiasi conseguenza avversa.^[6] Si è anche discussa una prospettiva cautelativa sui possibili punti ciechi e sui rischi del CRISPR e delle biotecnologie correlate^[7] focalizzandosi sulla natura stocastica dei processi di controllo cellulare.

Processi

Applicazioni

La modifica di un numero relativamente ridotto di varianti genomiche potrebbe risultare decisiva nella riduzione del rischio di sviluppare una malattia coronarica, malattia di Alzheimer, disturbo depressivo maggiore, diabete e schizofrenia.^[8]

Nel 2025 è stato pubblicato il primo Paper scientifico relativo al editing genetico sul cervello di topi viventi neonati, per guarire fino all'85% delle mutazioni che causavano l'emiplegia alternante dell'infanzia (Ahc).^[9]^[10]

Prospettive e limitazioni

Note

^ (EN) K.M. Esvelt e H.H. Wang, Genome-scale engineering for systems and synthetic biology, in Molecular Systems Biology, vol. 9, n. 1, 2013, p. 641, DOI:10.1038/msb.2012.66, PMID 23340847.
^ (EN) W.S. Tan, D.F. Carlson, M.W. Walton, S.C. Fahrenkrug e P.B. Hackett, Precision editing of large animal genomes, in Advances in Genetics, vol. 80, 2012, pp. 37-97, DOI:10.1016/B978-0-12-404742-6.00002-8, ISBN 978-0-12-404742-6, PMID 23084873.
^ (EN) H. Puchta e F. Fauser, Gene targeting in plants: 25 years later, in The International Journal of Developmental Biology, vol. 57, 6–8, 2013, pp. 629-37, DOI:10.1387/ijdb.130194hp, PMID 24166445.
^ (EN) Elsy Boglioli e Magali Richard, Rewriting the book of life: a new era in precision genome editing (PDF), su bcgperspectives.com, Boston Consulting Group. URL consultato il 30 novembre 2015.
^ (EN) George Church, The future of genetic codes and BRAIN codes, su YouTube, NIHvcast. URL consultato il 10 febbraio 2017.
^ (EN) David Cyranoski, China set to introduce gene-editing regulation following CRISPR-baby furore - The draft rules mean that anyone who manipulates human genes in adults or embryos is responsible for adverse outcomes., in Nature, 20 maggio 2019, DOI:10.1038/d41586-019-01580-1. URL consultato il 20 maggio 2019.
^ (EN) Kang Hao Cheong, Jin Ming Koh e Michael C. Jones, Black Swans of CRISPR: Stochasticity and Complexity of Genetic Regulation, in BioEssays, 2019, p. 1900032, DOI:10.1002/bies.201900032, ISSN 1521-1878 (WC · ACNP), PMID 31090950.
^ Infodata, Blog | Tra alcune decine di anni, le tecnologie di editing genetico potrebbero ridurre la probabilità di malattie umane comuni, su Info Data, 26 gennaio 2025. URL consultato il 28 gennaio 2025.
^ Mutazioni genetiche corrette per la prima volta nel cervello - Biotech - Ansa.it, su Agenzia ANSA, 23 luglio 2025. URL consultato il 28 luglio 2025.
^ (EN) Alexander A. Sousa, Markus Terrey e Holt A. Sakai, In vivo prime editing rescues alternating hemiplegia of childhood in mice, in Cell, 21 luglio 2025, DOI:10.1016/j.cell.2025.06.038. URL consultato il 28 luglio 2025.

Voci correlate

Organismo geneticamente modificato

Altri progetti

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[1] (EN) K.M. Esvelt e H.H. Wang, Genome-scale engineering for systems and synthetic biology, in Molecular Systems Biology, vol. 9, n. 1, 2013, p. 641, DOI:10.1038/msb.2012.66, PMID 23340847.

[2] (EN) W.S. Tan, D.F. Carlson, M.W. Walton, S.C. Fahrenkrug e P.B. Hackett, Precision editing of large animal genomes, in Advances in Genetics, vol. 80, 2012, pp. 37-97, DOI:10.1016/B978-0-12-404742-6.00002-8, ISBN 978-0-12-404742-6, PMID 23084873.

[pmid24166445-3] (EN) H. Puchta e F. Fauser, Gene targeting in plants: 25 years later, in The International Journal of Developmental Biology, vol. 57, 6–8, 2013, pp. 629-37, DOI:10.1387/ijdb.130194hp, PMID 24166445.

[Boglioli_2015-4] (EN) Elsy Boglioli e Magali Richard, Rewriting the book of life: a new era in precision genome editing (PDF), su bcgperspectives.com, Boston Consulting Group. URL consultato il 30 novembre 2015.

[5] (EN) George Church, The future of genetic codes and BRAIN codes, su YouTube, NIHvcast. URL consultato il 10 febbraio 2017.

[NAT-20190520-6] (EN) David Cyranoski, China set to introduce gene-editing regulation following CRISPR-baby furore - The draft rules mean that anyone who manipulates human genes in adults or embryos is responsible for adverse outcomes., in Nature, 20 maggio 2019, DOI:10.1038/d41586-019-01580-1. URL consultato il 20 maggio 2019.

[7] (EN) Kang Hao Cheong, Jin Ming Koh e Michael C. Jones, Black Swans of CRISPR: Stochasticity and Complexity of Genetic Regulation, in BioEssays, 2019, p. 1900032, DOI:10.1002/bies.201900032, ISSN 1521-1878 (WC · ACNP), PMID 31090950.

[8] Infodata, Blog | Tra alcune decine di anni, le tecnologie di editing genetico potrebbero ridurre la probabilità di malattie umane comuni, su Info Data, 26 gennaio 2025. URL consultato il 28 gennaio 2025.

[9] Mutazioni genetiche corrette per la prima volta nel cervello - Biotech - Ansa.it, su Agenzia ANSA, 23 luglio 2025. URL consultato il 28 luglio 2025.

[10] (EN) Alexander A. Sousa, Markus Terrey e Holt A. Sakai, In vivo prime editing rescues alternating hemiplegia of childhood in mice, in Cell, 21 luglio 2025, DOI:10.1016/j.cell.2025.06.038. URL consultato il 28 luglio 2025.

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