Porfiria eritropoietica
malattia rara appartenente al gruppo delle porfirie in cui la carenza enzimatica è localizzata negli eritrociti
Le porfirie eritropoietiche sono malattie rare appartenente al gruppo delle porfirie croniche in cui la carenza enzimatica è localizzata negli eritrociti[1]. Si differenziano dalle porfirie epatiche, in cui l'alterazione del metabolismo dell'eme è localizzata a livello epatico.
| Porfiria eritropoietica | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RCG110ijn. Nm |
| Specialità | dermatologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 277.1 |
Tra queste sono comprese, seguendo l'ordine della via di sintesi:
- l'anemia sideroblastica ereditaria
- la protoporfiria eritropoietica
- la porfiria eritropoietica congenita o malattia di Gunther
Note
modifica- ^ Porfiria eritropoietica congenita, su ncbi.nlm.nih.gov. URL consultato il 4 dicembre 2012.
