Sindrome Kabuki
La sindrome Kabuki o sindrome di Niikawa-Kuroki è un insieme di sintomi e segni caratterizzanti una malformazione congenita dell'individuo. Tale sindrome è stata scoperta da due medici giapponesi nel 1981.
| Sindrome Kabuki | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0940 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| OMIM | 147920 e 300867 |
| MeSH | C537705 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Sinonimi | |
| Sindrome di Niikawa-Kuroki Sindrome della maschera Kabuki | |
| Eponimi | |
| Norio Niikawa Yoshikazu Kuroki | |
È detta così poiché tali pazienti hanno una facies che può ricordare la famosa espressione facciale del teatro giapponese kabuki, il mie (見得).
Epidemiologia
modificaI primi casi si erano visti soltanto nel continente asiatico dopo di che si diffuse nel mondo arrivando in Europa e negli USA, la diffusione in Giappone è pari a 1 su 32 000[1].
Sintomatologia
modificaFra i sintomi e i segni clinici si presentano ritardo dello sviluppo psicomotorio ed intellettivo, ptosi palpebrale, scoliosi, clinodattilia del 5º dito, ipodonzia, tendenza all'obesità.
Eziologia
modificaLa causa è attribuibile a mutazioni a carico di due geni che codificano per proteine regolatrici della trascrizione.
Nella sindrome di Kabuki di tipo I il gene mutato è il KMT2D, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 12, che codifica per una metiltransferasi specifica per la lisina. La sua attivazione porta un aumento dell'attività trascrizionale. La mutazione a carico di questo gene è ereditata secondo un pattern autosomico dominante.
Nella sindrome di Kabuki di tipo II il gene mutato è il KDM6A, localizzato sul braccio corto del cromosoma X, codifica per una demetilasi specifica per la lisina. La sua attivazione porta ad una riduzione dell'attività trascrizionale. La mutazione a carico di questo gene è ereditata secondo un pattern dominante legato alla X (vedi malattie monogeniche X-linked). :):
Terapie
modificaIl trattamento cura le anomalie che si manifestano nel corso della sindrome, come ad esempio una terapia logopedica favorisce lo sviluppo del linguaggio.
Note
modifica- ^ Niikawa N., Kabuki make-up syndrome: a study of 62 patients, in Am J Med Genet., vol. 31, 1988, pp. 565-589.
Bibliografia
modifica- Angelo Selicorni, Colli, A.M., Menni F., Brambillasca F, D’Arrigo S., Pantaloni C., Il cardiologo e le malattie rare, Vicenza, Hippocrates, 2007, ISBN 978-88-89297-24-7.
Voci correlate
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