Sindrome di Strømme
La sindrome di Strømme è una malattia genetica multisistemica molto rara, facente parte del macrogruppo delle ciliopatie,[1] che ha per caratteristiche principali varie anomalie cerebrali, atresia duodenale e ipoplasia renale bilaterale.[2]
| Sindrome di Strømme | |
|---|---|
 | |
| Malattia rara | |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 243605 |
| MeSH | C565460 |
| Sinonimi | |
| Atresia digiunoileale con microcefalia e anomalie oculari Discinesia ciliare primaria ... | |
| Eponimi | |
| Petter Strømme ... | |
Epidemiologia e storia
modificaLa malattia è stata descritta per la prima volta dal pediatra norvegese Petter Strømme e dalla sua équipe;[3] nel 2008, Y. van Bever e colleghi ne integrarono la descrizione.[4]
L'incidenza della sindrome è molto bassa (inferiore a un caso su un milione di nati vivi); al 2023 ne risultavano descritti in letteratura medica soltanto 26 casi.[5]
Eziologia
modificaLa malattia è a ereditarietà autosomica recessiva[5] ed è causata da una mutazione a carico del gene CENPF, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 1, in corrispondenza del locus genico 1q41.[6]
Clinica
modificaSegni clinici
modificaIl quadro clinico consiste in:[1]
- Atresia dell'intestino tenue, atresia digiunoileale
- Malformazioni oculari
- Microcefalia
- Eventuali malformazioni renali (come l'ipoplasia)
- Eventuali difetti cardiaci
Diagnosi
modificaOltre ai risultati dell'esame obiettivo, le procedure di imaging consentono di rilevare le eventuali malformazioni d'organo; la diagnosi viene ufficialmente confermata mediante l'apposito test genetico.[2]
La sindrome di Strømme entra in diagnosi differenziale con la sindrome di Feingold, la sindrome di Mitchell-Riley, la sindrome da atresia intestinale multipla congenita e l'insieme dei quadri pseudosindromici derivanti da mutazioni a carico del gene PI4KA.[2]
Prognosi
modificaLa prognosi differisce molto da paziente a paziente: alcuni neonati affetti dalla sindrome muoiono durante le prime fasi della vita, mentre altri hanno un'aspettativa di vita paragonabile a quella della popolazione generale.
Note
modifica- ^ a b (EN) I.Filges, E.Bruder, K.Brandal et al., Strømme Syndrome Is a Ciliary Disorder Caused by Mutations in CENPF, in Human mutation, vol. 37, n. 7, luglio 2016, p. 711, DOI:10.1002/humu.22997, PMID 27300082.
- ^ a b c (EN) St.K.L. Ho, L.T. Leung, H.M. Luk, I.F.M. Lo, Strømme Syndrome, su GeneReviews, 2022. URL consultato il 14 dicembre 2023.
- ^ (EN) P. Strømme, E. Dahl, T. Flage, H. Stene-Johansen, Apple peel intestinal atresia in siblings with ocular anomalies and microcephaly, in Clinical genetics, vol. 44, n. 4, ottobre 1993, pp. 208-210, PMID 8261651.
- ^ (EN) Y. van Bever, L. van Hest, R. Wolfs, D. Tibboel, T.L. van den Hoonaard, S.J. Gischler, Exclusion of a PAX6, FOXC1, PITX2, and MYCN mutation in another patient with apple peel intestinal atresia, ocular anomalies and microcephaly and review of the literature, in American Journal of Medical Genetics. Part A, 146A, n. 4, febbraio 2008, pp. 500-504, DOI:10.1002/ajmg.a.32169, PMID 18203155.
- ^ a b Malattia di Stromme, su Orphanet. URL consultato il 14 dicembre 2023.
- ^ OMIM 243605
Bibliografia
modifica- (EN) B.A. Dorum, I.T. Sambel, H. Ozkan, I. Kiristioglu, N. Koksal, Stromme Syndrome: New Clinical Features, in APSP journal of case reports, vol. 8, n. 2, aprile 2017, p. 14, DOI:10.21699/ajcr.v8i2.564, PMID 28401041.
Voci correlate
modificaAltri progetti
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