Sindrome XYYY: differenze tra le versioni
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Le capacità intellettuali dei casi XYYY noti sono varie, specialmente nei casi con [[mosaicismo]], ma nella maggior parte degli individui queste sono al limite.<ref name="geneticcounselling">{{cite journal|title=46,XY/48,XYYY mosaicism case report and review of the literature|journal=Genetic Counselling|volume=5|issue=4|pages=357–361|date=January 1994|vauthors=Teyssier M, Pousset G|url=https://europepmc.org/article/med/7888137}}</ref> Il [[quoziente intellettivo]] prestazionale è spesso superiore a quello verbale<ref name="pediatrics">{{cite journal|title=Sex chromosome tetrasomy and pentasomy|journal=Pediatrics|volume=96|issue=4|pages=672–682|date=October 1995|vauthors=Linden MG, Bender BG, Robinson A|url=https://pediatrics.aappublications.org/content/96/4/672.short}}</ref> anche se sono stati segnalati lievi ritardi nello sviluppo del linguaggio.<ref name="clincaserep">{{cite journal|title=Rare 48,XYYY syndrome: case report and review of the literature|journal=Clinical Case Reports|volume=6|issue=1|pages=179–184|date=January 2018|vauthors=Abedi M, Salmaninejad A, Sakhinia E|doi=10.1002/ccr3.1311|pmid=29375860|pmc=5771943|doi-access=free}}</ref> Le abilità di auto-cura di base, come andare in bagno, vestirsi, mangiare e gestire l'igiene personale, sono normali o al massimo leggermente ritardate.<ref name="unique" /> Si osserva una serie di anomalie scheletriche minori, come [[clinodattilia]],<ref name="annales">{{cite journal|title=Y aneuploidy: a further case of a male patient with a 48,XYYY karyotype and literature review|journal=Annales de Génétique|volume=35|issue=4|pages=237–240|date=January 1992|vauthors=Mazauric-Stüker M, Kordt G, Brodersen D|url=https://europepmc.org/article/med/1296523}}</ref> [[sinostosi]] radioulnare (la fusione delle ossa lunghe dell'[[avambraccio]]) e scarso sviluppo dentale. Queste manifestazioni sono riscontrabili anche in altre aneuploidie dei cromosomi sessuali.<ref name="unique" /> L'altezza è da normale ad alta, con alcuni casi di statura anormalmente alta.<ref name="unique" /><ref name="annales" /> A parte l'[[acne]] grave nell'adolescenza, la sindrome XYYY non è associata ad alcuna anomalia fisica o facciale evidente.<ref name="geneticcounselling" />
Poiché sono stati segnalati pochissimi casi di sindrome XYYY negli uomini adulti, è difficile trarre alcune conclusioni sulla funzione sessuale e sulla [[riproduzione], tuttavia, la condizione sembra essere associata un basso livello di [[testosterone]]. Tutti gli uomini adulti, noti nella letteratura, con un cariotipo XYYY,48 non a mosaico, erano [[azoospermia|azoospermici]], sebbene un soggetto maschio che presentava un complemento a mosaico 46,XY/48, XYYY (81,1% 48,XYYY) avesse qualche evidenza di [[spermatogenesi]].<ref name="geneticcounselling" /> Alcuni adulti hanno avuto comportamenti sessuali impulsivi o aggressivi, mentre altri hanno avuto bassi impulsi sessuali e nessun interesse sessuale apparente; uno aveva [[disforia di genere]].<ref name="geneticcounselling" /><ref name="clingen">{{cite journal|title=An adult male with XYYY sex chromosomes|journal=Clinical Genetics|volume=4|issue=1|pages=69–77|date=January 1973|vauthors=((Ridler MAC)), Lax R, Mitchell MJ, Shapiro A, ((Saldaña‐Garcia P))|doi=10.1111/j.1399-0004.1973.tb01125.x|pmid=4691557|s2cid=879069}}</ref> È noto che due uomini con sindrome XYYY avessero condotto una vita adulta indipendente, si fossero sposati, avessero trovato un lavoro e si fossero rivolti al medico solo per l'[[infertilità]].<ref name="clincaserep" /><ref name="urology">{{cite journal|title=A Male Subject with 3 Y Chromosomes (48,XYYY): A Case Report|journal=Journal of Urology|volume=139|issue=5|pages=1059–1061|date=1 May 1988|vauthors=Hori N, Kato T, Sugimura Y, Tajima K, Tochigi H, Kawamura J|doi=10.1016/S0022-5347(17)42772-8|pmid=3361645}}</ref>
== Diagnosi ==
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