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== Clinica ==
La presentazione clinica della sindrome XYYY è variabile e, al 2021, ancora non del tutto chiara. Poiché tutti i casi noti sono stati diagnosticati dopo la nascita e la similare [[sindrome XYY]] è nota per avere un [[fenotipo]] più lieve nei casi diagnosticati prenatalmente rispetto a quelli postnatali, si sospetta che molti casi di sindrome XYYY possano essere lievi o privi di manifestazioni cliniche.<ref name="unique">{{citecita web|url=https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome_Y/XYYY%20syndrome%20FTNW.pdf|titletitolo=XYYY syndrome|workopera=Unique|vauthorsautore=Unique, Tartaglia N, Hultén M|datedata=2005|access-dateaccesso=18 Marchmarzo 2021}}</ref>
Le capacità intellettuali dei casi XYYY noti sono varie, specialmente nei casi con [[mosaicismo]], ma nella maggior parte degli individui queste sono al limite.<ref name="geneticcounselling">{{citecita journalpubblicazione|titletitolo=46,XY/48,XYYY mosaicism case report and review of the literature|journalrivista=Genetic Counselling|volume=5|issuenumero=4|pagespp=357–361|datedata=Januarygennaio 1994|vauthorsautore=Teyssier M, Pousset G|url=https://europepmc.org/article/med/7888137}}</ref> Il [[quoziente intellettivo]] prestazionale è spesso superiore a quello verbale<ref name="pediatrics">{{citecita journalpubblicazione|titletitolo=Sex chromosome tetrasomy and pentasomy|journalrivista=Pediatrics|volume=96|issuenumero=4|pagespp=672–682|datedata=Octoberottobre 1995|vauthorsautore=Linden MG, Bender BG, Robinson A|url=https://pediatrics.aappublications.org/content/96/4/672.short}}</ref> anche se sono stati segnalati lievi ritardi nello sviluppo del linguaggio.<ref name="clincaserep">{{citecita journalpubblicazione|titletitolo=Rare 48,XYYY syndrome: case report and review of the literature|journalrivista=Clinical Case Reports|volume=6|issuenumero=1|pagespp=179–184|datedata=Januarygennaio 2018|vauthorsautore=Abedi M, Salmaninejad A, Sakhinia E|doi=10.1002/ccr3.1311|pmid=29375860|pmc=5771943|doi-access=free}}</ref> Le abilità di auto-cura di base, come andare in bagno, vestirsi, mangiare e gestire l'igiene personale, sono normali o al massimo leggermente ritardate.<ref name="unique" /> Si osserva una serie di anomalie scheletriche minori, come [[clinodattilia]],<ref name="annales">{{citecita journalpubblicazione|titletitolo=Y aneuploidy: a further case of a male patient with a 48,XYYY karyotype and literature review|journalrivista=Annales de Génétique|volume=35|issuenumero=4|pagespp=237–240|datedata=Januarygennaio 1992|vauthorsautore=Mazauric-Stüker M, Kordt G, Brodersen D|url=https://europepmc.org/article/med/1296523}}</ref> [[sinostosi]] radioulnare (la fusione delle ossa lunghe dell'[[avambraccio]]) e scarso sviluppo dentale. Queste manifestazioni sono riscontrabili anche in altre aneuploidie dei cromosomi sessuali.<ref name="unique" /> L'altezza è da normale ad alta, con alcuni casi di statura anormalmente alta.<ref name="unique" /><ref name="annales" /> A parte l'[[acne]] grave nell'adolescenza, la sindrome XYYY non è associata ad alcuna anomalia fisica o facciale evidente.<ref name="geneticcounselling" />
Poiché sono stati segnalati pochissimi casi di sindrome XYYY negli uomini adulti, è difficile trarre alcune conclusioni sulla funzione sessuale e sulla [[riproduzione]], tuttavia, la condizione sembra essere associata un basso livello di [[testosterone]]. Tutti gli uomini adulti, noti nella letteratura, con un cariotipo XYYY,48 non a mosaico, erano [[azoospermia|azoospermici]], sebbene un soggetto maschio che presentava un complemento a mosaico 46,XY/48, XYYY (81,1% 48,XYYY) avesse qualche evidenza di [[spermatogenesi]].<ref name="geneticcounselling" /> Alcuni adulti hanno avuto comportamenti sessuali impulsivi o aggressivi, mentre altri hanno avuto bassi impulsi sessuali e nessun interesse sessuale apparente; uno aveva [[disforia di genere]].<ref name="geneticcounselling" /><ref name="clingen">{{citecita journalpubblicazione|titletitolo=An adult male with XYYY sex chromosomes|journalrivista=Clinical Genetics|volume=4|issuenumero=1|pagespp=69–77|datedata=Januarygennaio 1973|vauthorsautore=((Ridler MAC)), Lax R, Mitchell MJ, Shapiro A, ((Saldaña‐Garcia P))|doi=10.1111/j.1399-0004.1973.tb01125.x|pmid=4691557|s2cid=879069}}</ref> È noto che due uomini con sindrome XYYY avessero condotto una vita adulta indipendente, si fossero sposati, avessero trovato un lavoro e si fossero rivolti al medico solo per l'[[infertilità]].<ref name="clincaserep" /><ref name="urology">{{citecita journalpubblicazione|titletitolo=A Male Subject with 3 Y Chromosomes (48,XYYY): A Case Report|journalrivista=Journal of Urology|volume=139|issuenumero=5|pagespp=1059–1061|datedata=1º Maymaggio 1988|vauthorsautore=Hori N, Kato T, Sugimura Y, Tajima K, Tochigi H, Kawamura J|doi=10.1016/S0022-5347(17)42772-8|pmid=3361645}}</ref>
Alla condizione sono associati anche problemi comportamentali di gravità variabile. Alcuni pazienti sono stati assegnati a scuole speciali o ad istituzioni giudiziarie dopo essere stati protagonisti di gravi aggressioni.<ref name="qualitative">{{citecita journalpubblicazione|vauthorsautore=Rausch JL|datedata=Januarygennaio 2012|titletitolo=A Case Study of the Identity Development of an Adolescent Male with Emotional Disturbance and 48, XYYY Karyotype in an Institutional Setting|url=https://eric.ed.gov/?id=EJ973042|journalrivista=The Qualitative Report|volume=17|issuenumero=1|via=[[Education Resources Information Center]]}}</ref> Tuttavia, coloro che avevano tenuto comportamenti particolarmente gravi casi provenivano generalmente da ambienti familiari problematici o violenti.<ref name="pediatrics" /> Mentre alcune descrizioni della sindrome enfatizzano l'aggressività come caratteristica, la maggior parte dei racconti di alcuni genitori appartenenti ad un importante ente di beneficenza per i disturbi cromosomici sottolinea l'insicurezza, l'immaturità e la timidezza.<ref name="unique" /> Sebbene gli adolescenti con sindrome XYYY possano essere a rischio, questi sono comunque in grado di formare un'identità positiva; gli adolescenti XYYY hanno dimostrato il desiderio di avere relazioni sane e di integrarsi con successo nella società.<ref name="qualitative" />
== Diagnosi ==
Le aneuploidie cromosomiche, come la 48,XYYY, vengono [[diagnosi|diagnosticate]] tramite l'analisi del [[cariotipo]].<ref name="natureed">{{citecita web|url=https://www.nature.com/scitable/topicpage/chromosomal-abnormalities-aneuploidies-290/|titletitolo=Chromosomal Abnormalities: Aneuploidies|workopera=Nature Education|vauthorsautore=O'Connor C|datedata=2008|access-dateaccesso=19 Marchmarzo 2021}}</ref> Raramente, la sindrome XYYY è stata rilevata prenatalmente tramite [[amniocentesi]], sebbene nessuno di questi casi è sopravvissuto alla nascita.<ref name="hr">{{citecita journalpubblicazione|titletitolo=Triple-Y syndrome following ICSI treatment in a couple with normal chromosomes: Case report|journalrivista=Human Reproduction|volume=17|issuenumero=10|pagespp=2560–2563|datedata=Octoberottobre 2002|vauthorsautore=Venkataraman G, Craft I|doi=10.1093/humrep/17.10.2560|pmid=12351529|doi-access=free}}</ref>
== Comparazione con la sindrome XYY ==
{{Genetica}}
{{Controllo di autorità}}
{{Portale|Biologiabiologia|medicina}}
[[Categoria:Sindromi genetiche]]
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