Sindrome XYYY: differenze tra le versioni

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Poiché sono stati segnalati pochissimi casi di sindrome XYYY negli uomini adulti, è difficile trarre alcune conclusioni sulla funzione sessuale e sulla [[riproduzione]], tuttavia, la condizione sembra essere associata un basso livello di [[testosterone]]. Tutti gli uomini adulti, noti nella letteratura, con un cariotipo XYYY,48 non a mosaico, erano [[azoospermia|azoospermici]], sebbene un soggetto maschio che presentava un complemento a mosaico 46,XY/48, XYYY (81,1% 48,XYYY) avesse qualche evidenza di [[spermatogenesi]].<ref name="geneticcounselling" /> Alcuni adulti hanno avuto comportamenti sessuali impulsivi o aggressivi, mentre altri hanno avuto bassi impulsi sessuali e nessun interesse sessuale apparente; uno aveva [[disforia di genere]].<ref name="geneticcounselling" /><ref name="clingen">{{cita pubblicazione|titolo=An adult male with XYYY sex chromosomes|rivista=Clinical Genetics|volume=4|numero=1|pp=69–77|data=gennaio 1973|autore=((Ridler MAC)), Lax R, Mitchell MJ, Shapiro A, ((Saldaña‐Garcia P))|doi=10.1111/j.1399-0004.1973.tb01125.x|pmid=4691557}}</ref> È noto che due uomini con sindrome XYYY avessero condotto una vita adulta indipendente, si fossero sposati, avessero trovato un lavoro e si fossero rivolti al medico solo per l'[[infertilità]].<ref name="clincaserep" /><ref name="urology">{{cita pubblicazione|titolo=A Male Subject with 3 Y Chromosomes (48,XYYY): A Case Report|rivista=Journal of Urology|volume=139|numero=5|pp=1059–1061|data=1º maggio 1988|autore=Hori N, Kato T, Sugimura Y, Tajima K, Tochigi H, Kawamura J|doi=10.1016/S0022-5347(17)42772-8|pmid=3361645}}</ref>

Alla condizione sono associati anche problemi comportamentali di gravità variabile. Alcuni pazienti sono stati assegnati a scuole speciali o ad istituzioni giudiziarie dopo essere stati protagonisti di gravi aggressioni.<ref name="qualitative">{{cita pubblicazione|autore=Rausch JL|data=gennaio 2012|titolo=A Case Study of the Identity Development of an Adolescent Male with Emotional Disturbance and 48, XYYY Karyotype in an Institutional Setting|url=https://eric.ed.gov/?id=EJ973042|rivista=The Qualitative Report|volume=17|numero=1|via=[[Education Resources Information Center]]}}</ref> Tuttavia, coloro che avevano tenuto comportamenti particolarmente gravi casi provenivano generalmente da ambienti familiari problematici o violenti.<ref name="pediatrics" /> Mentre alcune descrizioni della sindrome enfatizzano l'aggressività come caratteristica, la maggior parte dei racconti di alcuni genitori appartenenti ad un importante ente di beneficenza per i disturbi cromosomici sottolinea l'insicurezza, l'immaturità e la timidezza.<ref name="unique" /> Sebbene gli adolescenti con sindrome XYYY possano essere a rischio, questi sono comunque in grado di formare un'identità positiva; gli adolescenti XYYY hanno dimostrato il desiderio di avere relazioni sane e di integrarsi con successo nella società.<ref name="qualitative" />

== Diagnosi ==