Sindrome XYYY: differenze tra le versioni

Versione delle 19:44, 9 dic 2023

Versione delle 19:45, 9 dic 2023

Riga 27:

Le capacità intellettuali dei casi XYYY noti sono varie, specialmente nei casi con [[mosaicismo]], ma nella maggior parte degli individui queste sono al limite.<ref name="geneticcounselling">{{cita pubblicazione|titolo=46,XY/48,XYYY mosaicism case report and review of the literature|rivista=Genetic Counselling|volume=5|numero=4|pp=357–361|data=gennaio 1994|autore=Teyssier M, Pousset G|url=https://europepmc.org/article/med/7888137}}</ref> Il [[quoziente intellettivo]] prestazionale è spesso superiore a quello verbale<ref name="pediatrics">{{cita pubblicazione|titolo=Sex chromosome tetrasomy and pentasomy|rivista=Pediatrics|volume=96|numero=4|pp=672–682|data=ottobre 1995|autore=Linden MG, Bender BG, Robinson A|url=https://pediatrics.aappublications.org/content/96/4/672.short}}</ref> anche se sono stati segnalati lievi ritardi nello sviluppo del linguaggio.<ref name="clincaserep">{{cita pubblicazione|titolo=Rare 48,XYYY syndrome: case report and review of the literature|rivista=Clinical Case Reports|volume=6|numero=1|pp=179–184|data=gennaio 2018|autore=Abedi M, Salmaninejad A, Sakhinia E|doi=10.1002/ccr3.1311|pmid=29375860|pmc=5771943}}</ref> Le abilità di auto-cura di base, come andare in bagno, vestirsi, mangiare e gestire l'igiene personale, sono normali o al massimo leggermente ritardate.<ref name="unique" /> Si osserva una serie di anomalie scheletriche minori, come [[clinodattilia]],<ref name="annales">{{cita pubblicazione|titolo=Y aneuploidy: a further case of a male patient with a 48,XYYY karyotype and literature review|rivista=Annales de Génétique|volume=35|numero=4|pp=237–240|data=gennaio 1992|autore=Mazauric-Stüker M, Kordt G, Brodersen D|url=https://europepmc.org/article/med/1296523}}</ref> [[sinostosi]] radioulnare (la fusione delle ossa lunghe dell'[[avambraccio]]) e scarso sviluppo dentale. Queste manifestazioni sono riscontrabili anche in altre aneuploidie dei cromosomi sessuali.<ref name="unique" /> L'altezza è da normale ad alta, con alcuni casi di statura anormalmente alta.<ref name="unique" /><ref name="annales" /> A parte l'[[acne]] grave nell'adolescenza, la sindrome XYYY non è associata ad alcuna anomalia fisica o facciale evidente.<ref name="geneticcounselling" />

Poiché sono stati segnalati pochissimi casi di sindrome XYYY negli uomini adulti, è difficile trarre alcune conclusioni sulla funzione sessuale e sulla [[riproduzione]], tuttavia, la condizione sembra essere associata un basso livello di [[testosterone]]. Tutti gli uomini adulti, noti nella letteratura, con un cariotipo XYYY,48 non a mosaico, erano [[azoospermia|azoospermici]], sebbene un soggetto maschio che presentava un complementocariotipo [[Mosaico genetico|a mosaico]] 46,XY/48, XYYY (81,1% 48,XYYY) avesse qualche evidenza di [[spermatogenesi]].<ref name="geneticcounselling" /> Alcuni adulti hanno avuto comportamenti sessuali impulsivi o aggressivi, mentre altri hanno avuto bassi impulsi sessuali e nessun interesse sessuale apparente; uno aveva [[disforia di genere]].<ref name="geneticcounselling" /><ref name="clingen">{{cita pubblicazione|titolo=An adult male with XYYY sex chromosomes|rivista=Clinical Genetics|volume=4|numero=1|pp=69–77|data=gennaio 1973|autore=((Ridler MAC)), Lax R, Mitchell MJ, Shapiro A, ((Saldaña‐Garcia P))|doi=10.1111/j.1399-0004.1973.tb01125.x|pmid=4691557}}</ref> È noto che due uomini con sindrome XYYY avessero condotto una vita adulta indipendente, si fossero sposati, avessero trovato un lavoro e si fossero rivolti al medico solo per l'[[infertilità]].<ref name="clincaserep" /><ref name="urology">{{cita pubblicazione|titolo=A Male Subject with 3 Y Chromosomes (48,XYYY): A Case Report|rivista=Journal of Urology|volume=139|numero=5|pp=1059–1061|data=1º maggio 1988|autore=Hori N, Kato T, Sugimura Y, Tajima K, Tochigi H, Kawamura J|doi=10.1016/S0022-5347(17)42772-8|pmid=3361645}}</ref>

Alla condizione sono associati anche problemi comportamentali di gravità variabile. Alcuni pazienti sono stati assegnati a scuole speciali o ad istituzioni giudiziarie dopo essere stati protagonisti di gravi aggressioni.<ref name="qualitative">{{cita pubblicazione|autore=Rausch JL|data=gennaio 2012|titolo=A Case Study of the Identity Development of an Adolescent Male with Emotional Disturbance and 48, XYYY Karyotype in an Institutional Setting|url=https://eric.ed.gov/?id=EJ973042|rivista=The Qualitative Report|volume=17|numero=1|via=Education Resources Information Center}}</ref> Tuttavia, coloro che avevano tenuto comportamenti particolarmente gravi casi provenivano generalmente da ambienti familiari problematici o violenti.<ref name="pediatrics" /> Mentre alcune descrizioni della sindrome enfatizzano l'aggressività come caratteristica, la maggior parte dei racconti di alcuni genitori appartenenti ad un importante ente di beneficenza per i disturbi cromosomici sottolinea l'insicurezza, l'immaturità e la timidezza.<ref name="unique" /> Sebbene gli adolescenti con sindrome XYYY possano essere a rischio, questi sono comunque in grado di formare un'identità positiva; gli adolescenti XYYY hanno dimostrato il desiderio di avere relazioni sane e di integrarsi con successo nella società.<ref name="qualitative" />