Sindrome XYYY
La sindrome XYYY, nota anche come 48,XYYY, è una aneuploidia, una anomalia genomica, in cui un maschio presenta due copie extra del cromosoma Y. Questa condizione è estremamente rara, con solo dodici casi registrati al mondo al 2012. Il fenotipo della sindrome è eterogeneo, ma sembra essere più grave della sindrome XYY (o sindrome di Jacobs) della controparte. Le caratteristiche comuni includono una disabilità intellettiva borderline o lieve, infertilità, sinostosi radioulnare e, in alcuni casi, statura elevata.
| Sindrome XYYY | |
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| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
Storia
Epidemiologia
La sindrome XYYY è estremamente rara. Solo dodici casi sono stati riportati nella letteratura medica,[1] oltre a quattro casi a "mosaico.[2] Poiché la similare sindrome XYY è molto più comune e ha un fenotipo caratterizzato da nessuna o lievi manifestazioni, si ipotizza che ci possano essere molti casi non diagnosticati di sindrome XYYY più lievi di quelli riportati.[3]
Eziologia
Clinica
La presentazione clinica della sindrome XYYY è variabile e, al 2021, ancora non del tutto chiara. Poiché tutti i casi noti sono stati diagnosticati dopo la nascita e la similare sindrome XYY è nota per avere un fenotipo più lieve nei casi diagnosticati prenatalmente rispetto a quelli postnatali, si sospetta che molti casi di sindrome XYYY possano essere lievi o privi di manifestazioni cliniche.[3]
Le capacità intellettuali dei casi XYYY noti sono varie, specialmente nei casi con mosaicismo, ma nella maggior parte degli individui queste sono al limite.[2] Il quoziente intellettivo prestazionale è spesso superiore a quello verbale[4] anche se sono stati segnalati lievi ritardi nello sviluppo del linguaggio.[5] Le abilità di auto-cura di base, come andare in bagno, vestirsi, mangiare e gestire l'igiene personale, sono normali o al massimo leggermente ritardate.[3] Si osserva una serie di anomalie scheletriche minori, come clinodattilia,[6] sinostosi radioulnare (la fusione delle ossa lunghe dell'avambraccio) e scarso sviluppo dentale. Queste manifestazioni sono riscontrabili anche in altre aneuploidie dei cromosomi sessuali.[3] L'altezza è da normale ad alta, con alcuni casi di statura anormalmente alta.[3][6] A parte l'acne grave nell'adolescenza, la sindrome XYYY non è associata ad alcuna anomalia fisica o facciale evidente.[2]
Diagnosi
Le aneuploidie cromosomiche, come la 48,XYYY, vengono diagnosticate tramite l'analisi del cariotipo.[7] Raramente, la sindrome XYYY è stata rilevata prenatalmente tramite amniocentesi, sebbene nessuno di questi casi è sopravvissuto alla nascita.[8]
Comparazione con la sindrome XYY
Note
- ^ Errore nelle note: Errore nell'uso del marcatore
<ref>: non è stato indicato alcun testo per il marcatorequalitative - ^ a b c Teyssier M, Pousset G, 46,XY/48,XYYY mosaicism case report and review of the literature, in Genetic Counselling, vol. 5, n. 4, January 1994, pp. 357–361.
- ^ a b c d e XYYY syndrome (PDF), in Unique, 2005.
- ^ Linden MG, Bender BG, Robinson A, Sex chromosome tetrasomy and pentasomy, in Pediatrics, vol. 96, n. 4, October 1995, pp. 672–682.
- ^ Abedi M, Salmaninejad A, Sakhinia E, Rare 48,XYYY syndrome: case report and review of the literature, in Clinical Case Reports, vol. 6, n. 1, January 2018, pp. 179–184, DOI:10.1002/ccr3.1311.
- ^ a b Mazauric-Stüker M, Kordt G, Brodersen D, Y aneuploidy: a further case of a male patient with a 48,XYYY karyotype and literature review, in Annales de Génétique, vol. 35, n. 4, January 1992, pp. 237–240.
- ^ Chromosomal Abnormalities: Aneuploidies, in Nature Education, 2008.
- ^ Venkataraman G, Craft I, Triple-Y syndrome following ICSI treatment in a couple with normal chromosomes: Case report, in Human Reproduction, vol. 17, n. 10, October 2002, pp. 2560–2563, DOI:10.1093/humrep/17.10.2560.
