Sindrome di Perlman: differenze tra le versioni

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{{F|medicinamalattie|gennaio 2015|}}

{{Malattia}}

{{Infobox malattia}}

La '''sindrome di Perlman''' è una rara patologia che si [[malattia congenita|presenta alla nascita]] (circa 30 pazienti al mondo) collegabile unicamente a [[mutazione genetica|mutazioni]] del [[gene]] DIS3L2.

=== Causa ===

Il gene DIS3L2 produce un [[enzima]], la esoribonucleasi, essenziale per  il controllo  della crescita e della [[mitosi|moltiplicazione cellulare]]. L’enzimaL'enzima è in pratica una “forbice molecolare” che taglia e inattiva molecole di [[RNA]], il messaggero genetico sul cui stampo sono prodotte tutte le proteine del nostro corpo.

La mutazione di DIS3L2 trovata nel [[DNA]] dei bambini malati causa delle anomalie della moltiplicazione delle [[cellula (biologia)|cellule]] e quindi  è verosimilmente responsabile  dell'eccesso di accrescimento dei pazienti e favorisce la trasformazione maligna (quindi la comparsa del tumore) dei tessuti renali.

=== Segni e sintomi ===

È caratterizzata da [[polidramniosipolidramnios]], [[macroscopiamacrosomia fetale]] neonata, tumori bilaterali ([[amartoma|amartomi]] con o senza [[neurofibromatosi]]), [[ipertrofia]] delle [[isole di Langerhans]] e [[dismorfismo|dimorfismi]] facciali.

=== Diagnosi ===

La [[diagnosi]] della sindrome è basata sulle caratteristiche [[fenotipo|fenotipiche]] osservate e confermato dall'esame  [[istologia|istologico]]  dei [[rene|reni]]. La  diagnosi prenatale  è possibile per le famiglie che hanno una predisposizione genetica, anche se non vi è alcuna prova conclusiva di laboratorio per confermare la diagnosi. Crescita eccessiva fetale, in particolare con una  corteccia orbitofrontale  (OFC) superiore al 90 [[percentile]] per  l'età gestazionale, così come un eccesso di  [[liquido amniotico]]  nel  [[sacco amniotico]]  (polidramniosi), possono essere i primi segni della sindrome di Perlman.

Il riconoscimento rapido e l'identificazione della malattia con un ''[[follow-up]]'' accurato e assistenza clinica è raccomandato in quanto la [[prognosi]] è grave ed è associata ad un alto tasso di mortalità neonatale.

=== Diagnosi differenziale ===

Le diagnosi differenziale deve essere posta nei confronti di altri disturbi ipertrofici: conin particolare, sono state sottolineate da numerosi studi analogie con la le sindromi di [[sindrome di Beckwith-Wiedemann|Beckwith-Wiedemann]]  e  di [[sindrome di Simpson-Golabi-Behmel|Simpson-Golabi-Behmel]] essendo state particolarmente sottolineato nello studio scientifico. SomiglianzeLe somiglianze con [[sindrome di Beckwith-Wiedemann]], includono [[polidramnios]], macrosomia, [[nefromegalia]] e [[ipoglicemia.]]; Ela 'ilprincipale visodifferenza caratteristico dismorfismi diè Perlman,data compresidalla glifacies occhicaratteristica infossati,della depresso nasale ,sindrome labbrodi estroflesso superiorePerlman, edovuta macrocefaliaai chedismorfismi permettefacciali le(occhi dueinfossati, condizionidepressione chenasale, devonolabbro esseresuperiore distintiestroflesso, l'uno dall'altro[[macrocefalia]]). La diagnosi di sindrome di Perlman si sovrappongonopone in diagnosi differenziale anche con altri disturbi associati a [[tumore di Wilms]], ecome cioè la [[sindrome di Sotos]]  e  la [[sindrome di Weaver]] .

==Bibliografia==

* {{cite journalcita pubblicazione|authorscoautori=Alessandri JL, Cuillier F, Ramful D, Ernould S, Robin S, de Napoli-Cocci S, Rivière JP, Rossignol S |titletitolo=Perlman syndrome: report, prenatal findings and review |journalrivista=Am. J. Med. Genet. A |volume=146A |issuenumero=19 |pagespp=2532–72532-7 |yearanno=2008 |pmid=18780370 |doi=10.1002/ajmg.a.32391 |url=}}

==Voci correlate==