Sindrome XYYY: differenze tra le versioni

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== Eziologia ==

La sindrome XYYY è causata dalla presenza di due copie soprannumerarie del [[cromosoma Y]], il cromosoma che determina lo sviluppo sessuale maschile. Le [[aneuploidia|aneuploidie]] dei [[cromosoma sessuale|cromosomi sessuali]] sono la forma più frequente di aneuploidia nell'uomo.<ref name="ejhg">{{Cita pubblicazione|titolo=Sex chromosome aneuploidies and copy-number variants: a further explanation for neurodevelopmental prognosis variability?|rivista=European Journal of Human Genetics|volume=25|numero=8|pp=930–934|data=14 giugno 2017|autore=Le Gall J, Nizon M, Pichon O, Andrieux J, Audebert-Bellanger S, Baron S, Beneteau C, Bilan F, Boute O, Busa T, Cormier-Daire V, Ferec C, Fradin M, Gilbert-Dussardier B, Jaillard S, Jønch A, Martin-Coignard D, Mercier S, Moutton S, Rooryck C, Schaefer E, Vincent M, Sanlaville D, Le Caignec C, Jacquemont S, David A, Isidor B|doi=10.1038/ejhg.2017.93}}</ref> Sebbene un complemento[[cariotipo]] di 48 cromosomi che coinvolga gli [[autosomi]] non potrebbe essere compatibile con la vita, la forma 48,XYYY e altre aneuploidie dei cromosomi sessuali, come la [[sindrome XXXY]] e la [[tetrasomia X]], o addirittura condizioni di 49 cromosomi come la [[pentasomia X]], posso sopravvivere con implicazioni [[fenotipo|fenotipche]] relativamente lievi, dovute alla scarsità sui cromosomi sessuali di [[gene|geni]] fondamentali per lo sviluppo di base.<ref name="pediatrics" /><ref name="pentaunique">{{cita web|url=https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome_X/Pentasomy_X%20FTNW.pdf|titolo=Pentasomy X|opera=Unique|data=2005|autore=Unique, Rooman R, Hultén M|accesso=19 marzo 2021}}</ref>

Le aneuploidie dei cromosomi sessuali si verificano tramite un processo noto come "[[non disgiunzione]]", in cui i cromosomi non riescono a dividersi correttamente durante la [[divisione cellulare]] e producono [[gamete|gameti]], in questo caso [[sperma]], con un numero anomalo di cromosomi.<ref name="Robinson 1999">{{Cita pubblicazione|autore=Robinson DO, Jacobs PA |data=1º novembre 1999 |titolo=The origin of the extra Y chromosome in males with a 47,XYY karyotype |rivista=Human Molecular Genetics |volume=8 |numero=12 |pp=2205–2209 |pmid=10545600 |url=http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/reprint/8/12/2205.pdf |doi=10.1093/hmg/8.12.2205}}</ref> Nel caso della sindrome XYYY, il [[cariotipo]] può essere il risultato della non disgiunzione in un padre XYY, o della doppia non disgiunzione risultante in uno [[spermatozoo]] YYY con un padre cromosomicamente normale.<ref name="annales" /> La non disgiunzione può verificarsi anche durante lo sviluppo dell'[[embrione]] poco dopo il [[concepimento]], il che spesso dà origine al [[mosaicismo]].<ref name="unique" />