Sindrome di Angelman: differenze tra le versioni

Versione delle 20:02, 22 ott 2018

Versione delle 23:53, 30 ott 2018

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|Nome=Sindrome di Angelman

|Immagine=Ritratto_di_fanciullo_con_disegno_Giovanni_Francesco_Caroto.jpg

|Didascalia=''Ritratto di fanciullo con disegno'' di [[Giovanni Francesco Caroto]]. Sembra che il soggetto ritratto potesse essere affetto dalla sindrome di Angelman<ref name="pmid27380555">{{cite journalCita pubblicazione|authorscoautori=Galassi FM, Armocida E, Rühli FJ |titletitolo=Angelman Syndrome in the Portrait of a Child With a Drawing by Giovanni F. Caroto |journalrivista=JAMA Pediatr |volume=170 |issuenumero=9 |pagespp=831 |datedata=September 2016 |pmid=27380555 |doi=10.1001/jamapediatrics.2016.0581 |url=https://archpedi.jamanetwork.com/article.aspx?doi=10.1001/jamapediatrics.2016.0581}}</ref>

|RaraIT=RN1300

|Sinonimo1=|Sinonimo2=|...

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== Cenni storici ==

La malattia è stata riscontrata per la prima volta dal [[pediatra]] britannico [[Harry Angelman]] nel [[1965]] in tre bambini<ref name="pmid18754889">{{cite journalCita pubblicazione|vauthorscoautori=Hart H |titletitolo='Puppet' children. A report on three cases (1965) |journalrivista=Dev Med Child Neurol |volume=50 |issuenumero=8 |pagespp=564 |datedata=August 2008 |pmid=18754889 |doi=10.1111/j.1469-8749.2008.03035.x |url=https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.2008.03035.x}}</ref>.

== Patologie correlate ==

Tale condizione patologica è, nella maggior parte dei casi, dovuta ad una delezione in 15q11-q13, nel cromosoma materno, ovvero ove risiedono i geni non imprintati coinvolti nella Angelman (discorso valido anche per la [[Sindrome di Prader-Willi]], che condivide con questa patologia la medesima delezione, ma sul cromosoma di origine paterno<ref>{{Cita web|url=https://www.nature.com/scitable/topicpage/imprinting-and-genetic-disease-angelman-prader-willi-923|titolo=Imprinting and Genetic Disease: Angelman, Prader-Willi and Beckwith-Weidemann Syndromes {{!}} Learn Science at Scitable|sito=www.nature.com|lingua=en|accesso=2018-01-17 gennaio 2018}}</ref>).

In una percentuale inferiore di pazienti (circa il 30%) si riscontra [[Anomalia genomica#Disomia|disomia]] uniparentale del [[cromosoma 15]], ovvero quel fenomeno per il quale la coppia di cromosomi (in questo caso la 15) presente nella prole non è composta da un omologo paterno ed uno materno, bensì da due copie provenienti dallo stesso genitore (in questo caso il padre).