Sindrome XYYY: differenze tra le versioni
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== Clinica ==
La presentazione clinica della sindrome XYYY è variabile e, al 2021, ancora non del tutto chiara. Poiché tutti i casi noti sono stati diagnosticati dopo la nascita e la similare [[sindrome XYY]] è nota per avere un [[fenotipo]] più lieve nei casi diagnosticati prenatalmente rispetto a quelli postnatali, si sospetta che molti casi di sindrome XYYY possano essere lievi o privi di manifestazioni cliniche.<ref name="unique">{{cite web|url=https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome_Y/XYYY%20syndrome%20FTNW.pdf|title=XYYY syndrome|work=Unique|vauthors=Unique, Tartaglia N, Hultén M|date=2005|access-date=18 March 2021}}</ref>
Le capacità intellettuali dei casi XYYY noti sono varie, specialmente nei casi con [[mosaicismo]], ma nella maggior parte degli individui queste sono al limite.<ref name="geneticcounselling">{{cite journal|title=46,XY/48,XYYY mosaicism case report and review of the literature|journal=Genetic Counselling|volume=5|issue=4|pages=357–361|date=January 1994|vauthors=Teyssier M, Pousset G|url=https://europepmc.org/article/med/7888137}}</ref> Il [[quoziente intellettivo]] prestazionale è spesso superiore a quello verbale<ref name="pediatrics">{{cite journal|title=Sex chromosome tetrasomy and pentasomy|journal=Pediatrics|volume=96|issue=4|pages=672–682|date=October 1995|vauthors=Linden MG, Bender BG, Robinson A|url=https://pediatrics.aappublications.org/content/96/4/672.short}}</ref> anche se sono stati segnalati lievi ritardi nello sviluppo del linguaggio.<ref name="clincaserep">{{cite journal|title=Rare 48,XYYY syndrome: case report and review of the literature|journal=Clinical Case Reports|volume=6|issue=1|pages=179–184|date=January 2018|vauthors=Abedi M, Salmaninejad A, Sakhinia E|doi=10.1002/ccr3.1311|pmid=29375860|pmc=5771943|doi-access=free}}</ref> Le abilità di auto-cura di base, come andare in bagno, vestirsi, mangiare e gestire l'igiene personale, sono normali o al massimo leggermente ritardate.<ref name="unique" /> Si osserva una serie di anomalie scheletriche minori, come [[clinodattilia]],<ref name="annales">{{cite journal|title=Y aneuploidy: a further case of a male patient with a 48,XYYY karyotype and literature review|journal=Annales de Génétique|volume=35|issue=4|pages=237–240|date=January 1992|vauthors=Mazauric-Stüker M, Kordt G, Brodersen D|url=https://europepmc.org/article/med/1296523}}</ref> [[sinostosi]] radioulnare (la fusione delle ossa lunghe dell'[[avambraccio]]) e scarso sviluppo dentale. Queste manifestazioni sono riscontrabili anche in altre aneuploidie dei cromosomi sessuali.<ref name="unique" /> L'altezza è da normale ad alta, con alcuni casi di statura anormalmente alta.<ref name="unique" /><ref name="annales" /> A parte l'[[acne]] grave nell'adolescenza, la sindrome XYYY non è associata ad alcuna anomalia fisica o facciale evidente.<ref name="geneticcounselling" />
== Diagnosi ==
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