Sindrome XYYY: differenze tra le versioni
Contenuto cancellato Contenuto aggiunto
Riga 36:
== Comparazione con la sindrome XYY ==
La sindrome XYY, conosciuta molto meglio, si verifica in circa 1 maschio su {{formatnum:1000}}.<ref name="medline">{{cite web|url=https://medlineplus.gov/genetics/condition/47xyy-syndrome/|title=47,XYY syndrome|work=MedLine Plus|date=8 September 2020|access-date=21 March 2021}}</ref> È noto che la sindrome XYY abbia una presentazione fenotipica più lieve nei casi trovati casualmente, come durante lo ''[[screening]]'' prenatale, rispetto a quelli cariotipizzati a seguito di un'indicazione medica.<ref name="uniquexyy" /> Poiché tutti i casi descritti di sindrome XYYY sono stati accertati a seguito di un sospetto clinico, non è chiaro se il fenotipo relativamente grave descritto nella letteratura sia rappresentativo di tutti i casi XYYY o se ci siano casi più lievi che non sono stati portati all'attenzione.<ref name="unique" />
Le due sindromi presentano una serie di [[sintomo|sintomi]] in comune, come l'alta statura (sebbene l'aumento di altezza nel caso di XYY appaia maggiore di quello in XYYY<ref name="unique" /><ref name="uniquexyy" />) e problemi comportamentali. Una distinzione significativa osservata è che, mentre i maschi con cariotipo 47,XYY hanno solitamente una fertilità normale, il cariotipo 48,XYYY appare associato a infertilità o sterilità. Il cariotipo 47,XYY è correlato ad una maggiore [[espressione genica|espressione]] dell'[[antigene H-Y]], mentre l'[[azoospermia]] osservata nei soggetti 48,XYYY può a sua volta essere correlata ad una maggiore espressione dello stesso antigene rispetto a 47,XYY.<ref name="annales" />
== Note ==
| |||