|
== Eziologia ==
La sindrome XYYY è causata dalla presenza di due copie soprannumerarie del [[cromosoma Y]], il cromosoma che determina lo sviluppo sessuale maschile. Le [[aneuploidia|aneuploidie]] dei [[cromosoma sessuale|cromosomi sessuali]] sono la forma più frequente di aneuploidia nell'uomo.<ref name="ejhg">{{citeCita journalpubblicazione|titletitolo=Sex chromosome aneuploidies and copy-number variants: a further explanation for neurodevelopmental prognosis variability?|journalrivista=European Journal of Human Genetics|volume=25|issuenumero=8|pagespp=930–934|datedata=14 Junegiugno 2017|vauthorsautore=Le Gall J, Nizon M, Pichon O, Andrieux J, Audebert-Bellanger S, Baron S, Beneteau C, Bilan F, Boute O, Busa T, Cormier-Daire V, Ferec C, Fradin M, Gilbert-Dussardier B, Jaillard S, Jønch A, Martin-Coignard D, Mercier S, Moutton S, Rooryck C, Schaefer E, Vincent M, Sanlaville D, Le Caignec C, Jacquemont S, David A, Isidor B|doi=10.1038/ejhg.2017.93|doi-access=free}}</ref> Sebbene un complemento di 48 cromosomi che coinvolga gli [[autosomi]] non potrebbe essere compatibile con la vita, la forma 48,XYYY e altre aneuploidie dei cromosomi sessuali, come la [[sindrome XXXY]] e la [[tetrasomia X]], o addirittura condizioni di 49 cromosomi come la [[pentasomia X]], posso sopravvivere con implicazioni [[fenotipo|fenotipche]] relativamente lievi, dovute alla scarsità sui cromosomi sessuali di [[gene|geni]] fondamentali per lo sviluppo di base.<ref name="pediatrics" /><ref name="pentaunique">{{citecita web|url=https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome_X/Pentasomy_X%20FTNW.pdf|titletitolo=Pentasomy X|workopera=Unique|datedata=2005|vauthorsautore=Unique, Rooman R, Hultén M|access-dateaccesso=19 Marchmarzo 2021}}</ref>
Le aneuploidie dei cromosomi sessuali si verificano tramite un processo noto come "[[non disgiunzione]]", in cui i cromosomi non riescono a dividersi correttamente durante la [[divisione cellulare]] e producono [[gamete|gameti]], in questo caso [[sperma]], con un numero anomalo di cromosomi.<ref name="Robinson 1999">{{cite journalCita pubblicazione|vauthorsautore=Robinson DO, Jacobs PA |datedata=1º Novembernovembre 1999 |titletitolo=The origin of the extra Y chromosome in males with a 47,XYY karyotype |journalrivista=Human Molecular Genetics |volume=8 |issuenumero=12 |pagespp=2205–2209 |pmid=10545600 |url=http://hmg.oxfordjournals.org/cgi/reprint/8/12/2205.pdf |doi=10.1093/hmg/8.12.2205|doi-access=free }}</ref> Nel caso della sindrome XYYY, il [[cariotipo]] può essere il risultato della non disgiunzione in un padre XYY, o della doppia non disgiunzione risultante in uno [[spermatozoo]] YYY con un padre cromosomicamente normale.<ref name="annales" /> La non disgiunzione può verificarsi anche durante lo sviluppo dell'[[embrione]] poco dopo il [[concepimento]], il che spesso dà origine al [[mosaicismo]].<ref name="unique" />
== Clinica ==
== Comparazione con la sindrome XYY ==
La sindrome XYY, conosciuta molto meglio, si verifica in circa 1 maschio su {{formatnum:1000}}.<ref name="medline">{{citecita web|url=https://medlineplus.gov/genetics/condition/47xyy-syndrome/|titletitolo=47,XYY syndrome|workopera=MedLine Plus|datedata=8 Septembersettembre 2020|access-dateaccesso=21 Marchmarzo 2021}}</ref> È noto che la sindrome XYY abbia una presentazione fenotipica più lieve nei casi trovati casualmente, come durante lo ''[[screening]]'' prenatale, rispetto a quelli cariotipizzati a seguito di un'indicazione medica.<ref name="uniquexyy" /> Poiché tutti i casi descritti di sindrome XYYY sono stati accertati a seguito di un sospetto clinico, non è chiaro se il fenotipo relativamente grave descritto nella letteratura sia rappresentativo di tutti i casi XYYY o se ci siano casi più lievi che non sono stati portati all'attenzione.<ref name="unique" />
Le due sindromi presentano una serie di [[sintomo|sintomi]] in comune, come l'alta statura (sebbene l'aumento di altezza nel caso di XYY appaia maggiore di quello in XYYY<ref name="unique" /><ref name="uniquexyy">{{citecita web|url=https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome_Y/XYY%20FTNW.pdf|titletitolo=XYY|workopera=Unique|datedata=2014|vauthorsautore=Unique, Ross J, Bishop D|access-dateaccesso=19 Marchmarzo 2021}}</ref>) e problemi comportamentali. Una distinzione significativa osservata è che, mentre i maschi con cariotipo 47,XYY hanno solitamente una fertilità normale, il cariotipo 48,XYYY appare associato a infertilità o sterilità. Il cariotipo 47,XYY è correlato ad una maggiore [[espressione genica|espressione]] dell'[[antigene H-Y]], mentre l'[[azoospermia]] osservata nei soggetti 48,XYYY può a sua volta essere correlata ad una maggiore espressione dello stesso antigene rispetto a 47,XYY.<ref name="annales" />
== Note ==
|
