Sindrome di Perlman: differenze tra le versioni

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La '''sindrome di Perlman''' è una rara patologia che si [[malattia congenita|presenta alla nascita]] (circa 30 pazienti al mondo) collegabile unicamente [[mutazione genetica|mutazioni]] del [[gene]] DIS3L2.

=== Causa ===

Il gene DIS3L2 produce un [[enzima]], la esoribonucleasi, essenziale per il controllo della crescita e della [[mitosi|moltiplicazione cellulare]]. L’enzima è in pratica una “forbice molecolare” che taglia e inattiva molecole di Rna[[RNA]], il messaggero genetico sul cui stampo sono prodotte tutte le proteine del nostro corpo.

La mutazione di DIS3L2 trovata nel Dna[[DNA]] dei bimbibambini malati causa delle anomalie della moltiplicazione delle [[cellula (biologia)|cellule]] e quindi è verosimilmente responsabile dell'eccesso di accrescimento dei pazienti e favorisce la trasformazione maligna (quindi la comparsa del tumore) dei tessuti renali.

=== Segni e sintomi ===

È caratterizzata da polidramnios[[polidramniosi]], [[macroscopia]] neonata, tumori bilaterali ([[amartoma|amartomi]] con o senza [[neurofibromatosi]]), [[ipertrofia]] delle [[isole di Langerhans]] e [[dismorfismo|dimorfismi]] facciali.

=== Diagnosi ===

La diagnosi della sindrome è basata sulle caratteristiche fenotipiche osservate e confermato da istologico esame dei reni. La diagnosi prenatale è possibile per le famiglie che hanno una predisposizione genetica, anche se non vi è alcuna prova conclusiva di laboratorio per confermare la diagnosi. Crescita eccessiva fetale, in particolare con una corteccia orbitofrontale (OFC) superiore al 90 ° centile per l'età gestazionale , così come un eccesso di liquido amniotico nel sacco amniotico (polidramnios), possono essere i primi segni di Perlman.

La [[diagnosi]] della sindrome è basata sulle caratteristiche [[fenotipo|fenotipiche]] osservate e confermato dadall'esame [[istologia|istologico]] esame dei [[rene|reni]]. La diagnosi prenatale è possibile per le famiglie che hanno una predisposizione genetica, anche se non vi è alcuna prova conclusiva di laboratorio per confermare la diagnosi. Crescita eccessiva fetale, in particolare con una corteccia orbitofrontale (OFC) superiore al 90 ° centile[[percentile]] per l'età gestazionale , così come un eccesso di [[liquido amniotico]] nel [[sacco amniotico]] (polidramniospolidramniosi), possono essere i primi segni della sindrome di Perlman.

Il riconoscimento rapido e l'identificazione della malattia con un follow-up accurato e assistenza clinica è raccomandato in quanto la prognosi per Perlman è grave e associata ad un alto tasso di mortalità neonatale.

Il riconoscimento rapido e l'identificazione della malattia con un ''[[follow-up]]'' accurato e assistenza clinica è raccomandato in quanto la [[prognosi per Perlman]] è grave eed è associata ad un alto tasso di mortalità neonatale.

=== Diagnosi differenziale ===

Le diagnosi differenziale deve essere posta nei confronti di altri disturbi ipertrofici con analogie con la [[sindrome di Beckwith-Wiedemann]] e [[sindrome di Simpson-Golabi-Behmel]] essendo state particolarmente sottolineato nello studio scientifico. Somiglianze con [[sindrome di Beckwith-Wiedemann]], includono polidramnios, macrosomia, nefromegalia e ipoglicemia. E 'il viso caratteristico dismorfismi di Perlman, compresi gli occhi infossati, depresso nasale , labbro estroflesso superiore, e macrocefalia che permette le due condizioni che devono essere distinti l'uno dall'altro. La diagnosi di sindrome di Perlman si sovrappongono anche con altri disturbi associati a [[tumore di Wilms]] e cioè la [[sindrome di Sotos]] e [[sindrome di Weaver]] .

==Bibliografia==

* {{cite journal |authors=Alessandri JL, Cuillier F, Ramful D, Ernould S, Robin S, de Napoli-Cocci S, Rivière JP, Rossignol S |title=Perlman syndrome: report, prenatal findings and review |journal=Am. J. Med. Genet. A |volume=146A |issue=19 |pages=2532–7 |year=2008 |pmid=18780370 |doi=10.1002/ajmg.a.32391 |url=}}

==Voci correlate==

* [[Malattia genetica]]

* [[Sindrome]]

{{Portale|medicina}}