Sindrome di Perlman: differenze tra le versioni

Versione delle 14:21, 4 apr 2015

Versione delle 23:22, 8 apr 2015

Riga 1:

{{F|medicinamalattie|gennaio 2015|}}

{{Infobox malattia}}

La '''sindrome di Perlman''' è una rara patologia che si [[malattia congenita|presenta alla nascita]] (circa 30 pazienti al mondo) collegabile unicamente [[mutazione genetica|mutazioni]] del [[gene]] DIS3L2.

Riga 19:

==Bibliografia==

* {{cite journalcita pubblicazione|authors=Alessandri JL, Cuillier F, Ramful D, Ernould S, Robin S, de Napoli-Cocci S, Rivière JP, Rossignol S |titletitolo=Perlman syndrome: report, prenatal findings and review |journalrivista=Am. J. Med. Genet. A |volume=146A |issuenumero=19 |pagespp=2532–7 |yearanno=2008 |pmid=18780370 |doi=10.1002/ajmg.a.32391 |url=}}

==Voci correlate==