Sindrome XYYY
La sindrome XYYY, nota anche come 48,XYYY, è una aneuploidia, una anomalia genomica, in cui un maschio presenta due copie extra del cromosoma Y. Questa condizione è estremamente rara, con solo dodici casi registrati al mondo al 2012. Il fenotipo della sindrome è eterogeneo, ma sembra essere più grave della sindrome XYY (o sindrome di Jacobs) della controparte. Le caratteristiche comuni includono una disabilità intellettiva borderline o lieve, infertilità, sinostosi radioulnare e, in alcuni casi, statura elevata.
| Sindrome XYYY | |
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| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
Storia
Epidemiologia
La sindrome XYYY è estremamente rara. Solo dodici casi sono stati riportati nella letteratura medica,[1] oltre a quattro casi a "mosaico.[2] Poiché la similare sindrome XYY è molto più comune e ha un fenotipo caratterizzato da nessuna o lievi manifestazioni, si ipotizza che ci possano essere molti casi non diagnosticati di sindrome XYYY più lievi di quelli riportati.[3]
Eziologia
Clinica
Diagnosi
Le aneuploidie cromosomiche, come la 48,XYYY, vengono diagnosticate tramite l'analisi del cariotipo.[4] Raramente, la sindrome XYYY è stata rilevata prenatalmente tramite amniocentesi, sebbene nessuno di questi casi è sopravvissuto alla nascita.[5]
Comparazione con la sindrome XYY
Note
- ^ Errore nelle note: Errore nell'uso del marcatore
<ref>: non è stato indicato alcun testo per il marcatorequalitative - ^ Errore nelle note: Errore nell'uso del marcatore
<ref>: non è stato indicato alcun testo per il marcatoregeneticcounselling - ^ Errore nelle note: Errore nell'uso del marcatore
<ref>: non è stato indicato alcun testo per il marcatoreunique - ^ Chromosomal Abnormalities: Aneuploidies, in Nature Education, 2008.
- ^ Venkataraman G, Craft I, Triple-Y syndrome following ICSI treatment in a couple with normal chromosomes: Case report, in Human Reproduction, vol. 17, n. 10, October 2002, pp. 2560–2563, DOI:10.1093/humrep/17.10.2560.
