Disautonomia familiare
condizione autosomica recessiva tipica dell'infanzia, ma di rara diffusione.
Per disautonomia familiare in campo medico, si intende una condizione autosomica recessiva tipica dell'infanzia, ma di rara diffusione.
| Disautonomia familiare | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0080 |
| Specialità | neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 742.8 |
| OMIM | 223900 |
| MeSH | D004402 |
| MedlinePlus | 001387 |
| eMedicine | 1200921 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Sinonimi | |
| Sindrome di Riley-Day | |
| Eponimi | |
| Conrad Milton Riley Richard Lawrence Day | |
Cenni storici
Riley fu il primo a segnalare tale forma di patologia nel 1949,[1]
Epidemiologia
Si mostra prevalentemente in età infantile, maggiormente colpiti risultano gli ebrei Ashkenazi, la sua diffusione rimane rara.
Sintomatologia
Si riscontra ritardo della crescita, dolore, vomito, diaforesi, iporiflessia, ipertensione.
Prognosi
La prognosi è infausta.
Note
Bibliografia
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
- Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
