Sindrome XYYY
anomalia genomica
La sindrome XYYY, nota anche come 48,XYYY, è una aneuploidia, una anomalia genomica, in cui un maschio presenta due copie extra del cromosoma Y. Questa condizione è estremamente rara, con solo dodici casi registrati al mondo al 2012. Il fenotipo della sindrome è eterogeneo, ma sembra essere più grave della sindrome XYY (o sindrome di Jacobs) della controparte. Le caratteristiche comuni includono una disabilità intellettiva borderline o lieve, infertilità, sinostosi radioulnare e, in alcuni casi, statura elevata.
| Sindrome XYYY | |
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| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
