Sindrome di Pitt-Hopkins

Sindrome di Pitt-Hopkins
	Peter il ragazzo selvaggio mostra alcuni dei tratti tipici della sindrome di Pitt–Hopikins, quali capelli grossolani e ricci, palpebre cadenti e grandi, labbra della bocca spesse. Il ragazzo fu portato in Gran Bretagna nel 1725.
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	610954
MeSH	C537403 e C537403

La sindrome di Pitt-Hopkins è una malattia genetica caratterizzata da un ritardo dello sviluppo corporeo, una bocca larga, e caratteristiche facciali tipiche, con iperventilazione intermittente seguita da apnea.^[1]

La sindrome è associata a un'anomalia nel cromosoma 18: in particolare, essa è causata da un'espressione insufficiente del gene TCF4.^[2]

Clinica

Sono stati descritti in letteratura circa 100 casi ad oggi. Le caratteristiche manifestazioni facciali sono rappresentate da:

Occhi infossati
Strabismo
Miopia
Marcata radice del naso
Ampio profilo nasale a becco ed ampio
Prominente prolabio
Labbro inferiore estroflesso
Grande bocca
Denti molto distanziati
Palato largo e poco profondo
Orecchie con elice spessa con apice piegato

Inoltre, i soggetti presentano: una disabilità intellettiva grave. Il linguaggio è assente o limitato a poche parole. I movimenti sono stereotipati in particolare quelli delle braccia, polsi e delle dita. L'ipotonia è comune (75%), con un'andatura instabile. Tutti hanno un ritardo a piedi. Altre caratteristiche includono una singola piega palmare simil scimmiesca, dita lunghe e sottili, piedi piatti e criptorchidismo (nei maschi). L'iperventilazione si verifica in più della metà dei soggetti ed è spesso seguita da apnea e cianosi. La costipazione è comune e possono esserci casi di microcefalia e convulsioni.

Note

^ Zweier C, Peippo MM, Hoyer J, et al., Haploinsufficiency of TCF4 causes syndromal mental retardation with intermittent hyperventilation (Pitt–Hopkins syndrome), in American Journal of Human Genetics, vol. 80, n. 5, maggio 2007, pp. 994-1001, DOI:10.1086/515583, PMC 1852727, PMID 17436255.
^ PITT-HOPKINS SYNDROME; PTHS, su ncbi.nlm.nih.gov, National Center for Biotechnology Information. URL consultato l'8 dicembre 2009.

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[pmid17436255-1] Zweier C, Peippo MM, Hoyer J, et al., Haploinsufficiency of TCF4 causes syndromal mental retardation with intermittent hyperventilation (Pitt–Hopkins syndrome), in American Journal of Human Genetics, vol. 80, n. 5, maggio 2007, pp. 994-1001, DOI:10.1086/515583, PMC 1852727, PMID 17436255.

[2] PITT-HOPKINS SYNDROME; PTHS, su ncbi.nlm.nih.gov, National Center for Biotechnology Information. URL consultato l'8 dicembre 2009.

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[2]