Sindrome da delezione 22q11: differenze tra le versioni

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La '''sindrome da delezione di 22q11.2''' (detta anche '''Sindrome di DiGeorge''' )<ref>{{Cita web|titolo= Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome (DiGeorge Syndrome/Velocardiofacial Syndrome)|url= https://journals.lww.com/md-journal/fulltext/2011/01000/chromosome_22q11_2_deletion_syndrome__digeorge.1.aspx|autore=McDonald-McGinn, Kathleen E. |lingua=en|accesso=06/09/230232023}}</ref> è una malattia causata dalla delezione di una porzione del braccio lungo del [[Cromosoma 22 (umano)|cromosoma 22]]. Avviene vicino al centromero ed è situata in 22q11.2. Colpisce 1 ogni {{formatnum:4000}} nati vivi.

Le caratteristiche e i risultati della sindrome variano ampiamente e possono colpire vari [[organo (anatomia)|organi]] e [[sistema|sistemi]], tutti ricollegabili in qualche modo alle regioni anatomiche di testa, collo e mediastino. Sintomi caratteristici includono: difetti cardiaci, anomalie facciali, immunodeficienza T, [[palatoschisi]], [[ipocalcemia]]. Possono essere, inoltre, presenti anomalie epatiche, difficoltà d'apprendimento, [[Malattia autoimmune|malattie autoimmuni]] come l'[[artrite reumatoide]] e un aumentato rischio di [[malattia mentale]].